Quali sono i sintomi di achondroplasia?

I sintomi di achondroplasia, una forma di nanismo, includono braccia corte, gambe corte e una testa ingrandita.Non solo le persone con achondroplasia hanno una statura più breve di altre, ma anche i loro corpi sono sproporzionati, con torsos medi -lunghi contrastati da arti molto corti e arco.La condizione è un disturbo osseo, che fa sì che gli individui colpiti sperimentino disturbi fisici, come la stenosi spinale.Le persone possono anche riscontrare altri problemi di salute, come infezioni alle orecchie, disturbi della respirazione e obesità.

Mentre alcuni sintomi di achondroplasia possono essere trattati, c'è poco che si può fare per una breve statura.Gli individui con achondroplasia quasi non diventano mai più alti di 5 piedi (circa 1,5 metri).Gli arti possono essere chronicamente inchinati a causa di carenze nella massa ossea e nel tessuto muscolare.Anche le braccia e le gambe sembrano sproporzionate con il busto.La testa, in particolare la fronte, tende ad essere ampliata.Alcuni individui possono eleggere interventi chirurgici ossei che aiutano a correggere e persino allungare la crescita ossea, ma tali procedure non cureranno in definitiva statura breve e possono causare ulteriori complicazioni. L'obesità è uno dei sintomi più comuni di acidodroplasia.Senza cure, l'obesità negli individui di acrodroplastica può essere debilitante;Un sistema di supporto osseo e muscolare già debole può essere facilmente danneggiato da un peso eccessivo.Per la maggior parte, le infezioni alle orecchie sono più dolorose di quanto sono pericolose, ma possono causare danni all'udito se non trattati.Le infezioni alle orecchie sono spesso trattate con antibiotici e i tubi auricolari possono essere inseriti per aiutare a prevenire le infezioni.

Altri sintomi di achondroplasia includono spesso apnea ostruttiva del sonno, un disturbo del sonno caratterizzato da periodi durante i quali il dormiente smette di respirare.La perdita di respiro non è abbastanza lunga per essere fatale, di solito al massimo 30 secondi, ma può essere gravemente dirompente il sonno, il che può portare ad altre complicazioni.Per prevenire i disturbi respiratori indotti dall'apnea, i medici possono scegliere di liberare il flusso d'aria rimuovendo le tonsille e gli adenoidi.I medici possono anche raccomandare l'uso di una maschera nasale.

La sproporzione della testa può provocare altre complicanze, come la craniosinostosi e l'idrocefalo.La craniosinostosi è caratterizzata da una chiusura prematura del cranio, che può aumentare l'entità della deformità fisica e causare danni al cervello;Le complicanze del cervello possono essere prevenute con un intervento chirurgico tempestivo.L'idrocefalo, noto anche come acqua sul cervello, si verifica nei neonati che hanno troppo liquido spinale nel cervello.