Quali sono i sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos?

I sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) sono principalmente correlati al collagene anormale e alle articolazioni colpite, alle pareti dei vasi sanguigni e alla pelle.Avere articolazioni molto flessibili o sciolte e la pelle elastica sono due dei sintomi più importanti della sindrome di Ehlers-Danlos, sebbene essere doppiamente giunti non sia lo stesso che avere la sindrome.Esistono diversi tipi di ED, ciascuno con il proprio set specifico di sintomi: tipo classico, tipo di ipermobilità e tipo vascolare.EDS è una sindrome insolita.

I sintomi tipici della sindrome di Ehlers-Danlos includono articolazioni molto flessibili, articolazioni e dolori articolari.La pelle sarà molto morbida, facilmente contusa o danneggiata ed estremamente elastica.Inoltre, una persona con EDS può essere piena piatta e cicatrice facilmente.

Ci sono almeno tre tipi di ED che ciascuno ha il proprio set di sintomi.Il tipo classico è caratterizzato da articolazioni sciolte, pelle elastica e pieghe della pelle ridondanti.Le ferite sono lente a guarire e le crescita su gomiti e ginocchia e problemi alla valvola di calore sono segni aggiuntivi di questo tipo di ED.

Il tipo più grave di ED è vascolare perché i vasi sanguigni e gli organi sono inclini alla rottura.La pelle è così sottile che è quasi traslucida e lividi facilmente.Il viso del paziente include un naso e le labbra sottili, il mento piccolo e le guance affondate.Un polmone crollato è un altro dei sintomi di EDS di tipo vascolare.

Una persona con il tipo di ipermobilità di ED avrà articolazioni sciolte e instabili che spesso si slogano.Lui o lei sperimenteranno anche affaticamento muscolare, osteoartrosi prematura e malattia degenerativa cronica.Esistono ulteriori tipi di ED, ma questi sono così rari che sono stati diagnosticati in poche famiglie.

Mutazioni genetiche sono passate da genitore a figlio causano tutti i tipi di ED.Queste mutazioni interrompono la produzione di collagene, una proteina che rende forte ed elastici i tessuti connettivi.Di conseguenza, questi tessuti possono diventare instabili e deboli. Una diagnosi EDS in genere inizia con un esame fisico completo.Le articolazioni molto sciolte e la pelle elastica e fragile unita a una storia familiare del disturbo sono generalmente sufficienti per fare una diagnosi.Ulteriori test come test genetici, biopsia cutanea o ecocardiogramma possono essere ordinati per aiutare a determinare il tipo specifico di ED.

Le opzioni di trattamento aiutano i pazienti a gestire i loro sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos, ma non esiste una cura.Il rafforzamento dei muscoli attraverso la terapia fisica può stabilizzare le articolazioni e limitare il dolore muscolare.La chirurgia può essere raccomandata per riparare un'articolazione danneggiata, ma la guarigione può essere complicata dalla sindrome perché i punti potrebbero non contenere la pelle elastica insieme.Gli anestetici topici e i farmaci antinfiammatori non steroidei possono essere prescritti per il dolori muscolari e articolari.

I pazienti con sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos dovrebbero funzionare per proteggere la loro pelle e le articolazioni dalle lesioni.Contattare gli sport e il sollevamento pesi potrebbero non essere attività appropriate per le persone con EDS.Gli attrezzi protettivi e i dispositivi di assistenza possono limitare lo stress articolare.L'uso della protezione solare e dei saponi lievi aiuterà a proteggere la pelle facilmente danneggiata.Le persone con EDS possono trovare utile costruire un sistema di supporto e spiegare i loro sintomi agli amici, alla famiglia e ai loro datori di lavoro. La funzione mentale non è influenzata dai sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos, sebbene le complicanze possano limitare le attività fisiche.Tali complicanze possono includere cicatrici, dolori articolari cronici e dislocazione e artrite a esordio precoce.Le donne con EDS che vogliono rimanere incinte dovrebbero consultare i loro medici o un consulente genetico prima del concepimento.