Quali sono i sintomi della galattosemia?

La galattosemia è una condizione medica derivante dall'incapacità di abbattere una sostanza chiamata galattosio.Tipicamente presente negli alimenti lattiero -caseari, il galattosio richiede enzimi specifici per abbatterlo e se non è presente un enzima, sorgono sintomi della malattia.I sintomi visivi della galattosemia, che in genere sono visti quasi immediatamente quando un neonato beve il latte al seno o altri latte, includono uno stomaco gonfio, l'ittero e la lenta crescita.Gli esami del sangue per sostanze come glucosio e aminoacidi possono aiutare a diagnosticare i sintomi della galattosemia anche prima che sorgano ovvi problemi fisici.

Poiché la galattosemia è una malattia del sistema metabolico, i sintomi della galattosemia sono generalmente notati molto presto nella vita.Il galattosio è un componente integrale di latte, compresi i latte al seno, e latte di formula a base di latte di mucche.Sebbene tutti i casi di galattosemia siano a seguito di un bambino privo di un gene funzionale per un enzima che può abbattere il galattosio, sono coinvolti diversi geni diversi.

Assenza degli enzimi necessari significa che i bambini che ingeriscono il galattosio non possono scomporlo in modo normale.Invece, il galattosio e le molecole realizzate in galattosio, si raccolgono all'interno del corpo e producono effetti dannosi.Quattro aree principali del corpo sono più colpite, gli occhi, il fegato, i reni e il cervello.Il danno epatico può produrre la pelle che si ingiallirà l'ittero e la scoperta medica di un ampliamento del fegato.Il fluido si raccoglie anche nello stomaco e i bambini non ingrassano il peso normale per i bambini della loro età.

Gli esami del sangue possono identificare la presenza di galattosemia se si sospetta.La glicemia bassa è uno dei sintomi della galattosemia, così come la presenza di aminoacidi nel flusso sanguigno.Gli aminoacidi sono i mattoni delle proteine e la loro presenza nel sangue o nelle urine è una scoperta medica significativa.I chetoni delle urine, che sono molecole che vengono realizzate quando un corpo rompe i suoi tessuti, sono anche un segno della malattia.I laboratori ospedalieri possono anche essere in grado di analizzare il sangue di Babys per la presenza o l'assenza degli enzimi coinvolti.

Un bambino letargico, che rifiuta di nutrirsi e chi è più irritabile del normale, può essere a rischio di galattosemia.Man mano che invecchiano, se la condizione non è controllata adeguatamente, i bambini possono soffrire di uno sviluppo fisico più lento del solito e possono persino avere difficoltà intellettuali.Il danno all'occhio può produrre cataratta;Poiché la persona non è geneticamente in grado di metabolizzare il galattosio, questi problemi possono sorgere se i prodotti lattiero -caseari vengono consumati in qualsiasi momento durante la vita delle persone.