Quali sono i sintomi dell'osteogenesi imperfetta?
L'osteogenesi imperfetta è spesso definita sindrome di lobstein, malattia ossea fragile o malattia ossea di vetro.È una malattia genetica relativamente rara in cui le ossa colpite sono facilmente frattura o rottura.I sintomi includono ossa fragili e fragili;debolezza muscolare e articolare;deformità scheletriche;e condizioni dentali.A seconda della gravità del disturbo, potrebbe non essere una malattia pericolosa per la vita.In questo momento i ricercatori stanno cercando un modo per trattare permanentemente il disturbo, aiutando al contempo le persone colpite a trovare il modo di vivere una vita produttiva.
Sebbene il sintomo primario di qualcuno che soffra di osteogenesi imperfetta siano ossa fragili che fratturano facilmente o si rompono, ci sono molti altri sintomi comuni che sono mostrati da individui colpiti.Ad esempio, non è raro che una persona con osteogenesi imperfetta abbia muscoli e articolazioni deboli, denti fragili, ossa curve, perdita dell'udito e scoliosi.Se qualcuno ha una forma più grave delle malattie, potrebbe anche avere difficoltà a respirare.Più grave è la malattia, più sintomi e più ossa rotte sperimenteranno.
La maggior parte dei casi di osteogenesi imperfetta viene scoperta quando un medico completa un esame fisico.Sebbene i sintomi possano indicare il disturbo, è difficile fare una diagnosi accurata basata solo sui sintomi.Per prendere una determinazione finale, deve essere completato un test genetico.Questo di solito viene fatto attraverso l'analisi del sangue o dei tessuti.Una volta che l'analisi indica che è presente la malattia, è possibile andare avanti per ridurre i sintomi e limitare il danno alle ossa.
Gli scienziati sono attualmente alla ricerca di nuovi modi per trattare l'osteogenesi imperfetta.Ad esempio, alcuni farmaci che aumentano la massa ossea nelle persone colpite sono utili per prevenire le pause nelle ossa.Inoltre, si pensa anche aumentare i livelli di vitamina D per aiutare ad aumentare la densità delle ossa.Alcuni ricercatori stanno anche studiando come la terapia genica possa aiutare le persone colpite dall'osteogenesi imperfetta.Inoltre, un'asta impiantata chirurgicamente può aiutare a dare una forza a una persona e ridurre il rischio di lesioni.
L'osteogenesi imperfetta non è necessariamente pericolosa per la vita, in particolare per quegli individui con lievi forme del disturbo.In effetti, spesso può essere gestito e le persone colpite possono condurre una vita normale.In generale, se una persona modera la sua attività fisica e vive uno stile di vita salutare, potrebbe rompere meno ossa.La morte non è comune, ma è possibile se la malattia è grave.