Quali sono i sintomi di Porfiria?

Porfiria è il nome dato a un gruppo di rari disturbi in cui vi sono carenze di enzimi necessari per rendere l'eme di sostanza.L'eme è un pigmento di colore rosso prodotto nel fegato e nel midollo osseo che fa parte dell'emoglobina nei globuli rossi.Le porfiria possono influenzare la pelle, il sistema nervoso o entrambi.I sintomi della porfiria che colpiscono la pelle si sviluppano in risposta alla luce solare e possono includere prurito, vesciche e gonfiore.Quando la porfiria colpisce il sistema nervoso, possono verificarsi sintomi psichiatrici, nonché dolore addominale, nausea e vomito e debolezza muscolare o paralisi.

Sebbene un tipo di porfiria, noto come Porferyria cutanea tarda, tende ad essere acquisito, nella maggior parte dei casi, nella maggior parte dei casi tende ad essere acquisitaQueste malattie sono disturbi ereditari, con geni trasmessi da altri membri della famiglia.In ogni tipo distintivo di porfiria, esiste una carenza di uno degli otto enzimi utilizzati nel processo di creazione di eme.Una carenza nel percorso di produzione eme porta a un accumulo di sostanze utilizzate nel processo di produzione e, poiché queste sostanze si accumulano nel corpo, i sintomi della porfiria si sviluppano.Negli uomini di età superiore ai 50 anni. Può svilupparsi a seguito dell'abuso di alcol, dell'esposizione chimica o in associazione con l'uso di alcuni farmaci, come i contraccettivi.I sintomi della porfiria cutanea tarda si verificano quando la pelle è esposta alla luce solare.La pelle diventa rossa e pruriginosa e grandi vesciche possono svilupparsi, insieme alla crescita anormale dei capelli e alla pigmentazione della pelle.Potrebbe esserci un eccesso di ferro nel corpo e potrebbe verificarsi danni al fegato.

La porfiria intermittente acuta è la porfiria più comune che colpisce il sistema nervoso.Qui, i sintomi della porfiria sono estremamente variabili e alcune persone non hanno alcun sintomo.Un attacco grave può iniziare con irrequietezza e progredire al dolore nell'addome, possibilmente con costipazione e vomito.L'urina può apparire rossa o scura, a causa della rimozione di sostanze accumulate che fanno parte del processo di produzione dell'eme.

Problemi psichiatrici come allucinazioni, depressione o mania possono anche essere sintomi di porfiria intermittente acuta.Vari muscoli possono diventare deboli o addirittura paralizzati e, in casi estremi, potrebbe essere difficile respirare.Formicolio o intorpidimento degli arti potrebbero svilupparsi e una persona potrebbe avere convulsioni o confondere.La morte potrebbe verificarsi improvvisamente a causa di un ritmo cardiaco irregolare. La gestione della porfiria varia in base al tipo e alla gravità di un attacco.Le cause note vengono evitate se possibile e i sintomi della porfiria vengono talvolta trattati usando i farmaci o dando l'eme in una vena.Episodi gravi sono generalmente gestiti in ospedale e in alcuni casi possono essere eseguiti trapianti di midollo osseo o fegato.