Quali sono i sintomi della sindrome di Prader-Willi?

La sindrome di Prader-Willi è una delle rare malattie genetiche che derivano da un errore con i cromosomi al concepimento.Colpisce l'ipotalamo, che controlla il segnale della fame del corpo, di solito lasciando la persona colpita da una sensazione di fame costante.I sintomi della sindrome di Prader-Willi in genere iniziano ad apparire in due fasi: infantimo e prima infanzia.I sintomi al di là della sensazione sempre affamati di solito includono scarso tono muscolare, problemi di linguaggio e apprendimento, possibili cambiamenti comportamentali se cibi negati e caratteristiche fisiche distintive.Non tutti i sintomi possono apparire e è probabile che vadano in gravità.

La prima delle due fasi della sindrome di Prader-Willi in genere inizia alla nascita fino a circa 12 mesi.I bambini di solito hanno uno scarso tono muscolare, il che li fa sentire inerte quando tenuti.Questo significa anche che di solito hanno scarsi riflessi di latta, rendendo più difficile l'aumento di peso.Altri sintomi della sindrome di Prader-Willi nella infantista comprendono uno scarso controllo degli occhi e risposte limitate agli stimoli.Può anche richiedere i bambini più a lungo per raggiungere importanti traguardi dello sviluppo.

Quando i bambini raggiungono da uno a sei anni, inizia la seconda fase dei sintomi della sindrome di Prader-Willi.I bambini possono iniziare ad avere voglie costanti per cibi diversi e come tali possono aumentare rapidamente di peso.Questo di solito è peggiorato a causa del scarso tono muscolare nei bambini con sindrome di Prader-Willi.Mentre i bambini iniziano a sentire la necessità di cibo in questa fase, possono sviluppare cambiamenti di comportamento tra cui i capricci se negonati, il disturbo ossessivo-compulsivo e l'accaparramento.

Entro il secondo stadio i bambini di solito mostrano segni di disabilità cognitive, che possono variare da lievi a gravi.Sebbene questo non sia un sintomo in tutti i bambini con questa sindrome, quasi tutti i bambini avranno una qualche forma di disabilità dell'apprendimento.Anche le abilità motorie sono in genere compromesse, con molti bambini che si trovano senza assistenza da un anno e camminano per circa due anni.

I sintomi della sindrome di Prader-Willi a volte influenzano anche gli organi sessuali inibendo il loro sviluppo.Ciò significa che gli organi sessuali non sviluppano e non rilasciano mai completamente ormoni poco o nessun.La pubertà non viene mai completamente completata e mdash;Le donne possono mestruare tardi nella vita o mai affatto, e i cambiamenti vocali e la crescita dei capelli non si sviluppano mai completamente negli uomini.Di conseguenza, è raro che le persone con sindrome di Prader-Willi diventino fertili.

Le apparenze fisiche delle persone con sindrome di Prader-Willi sono generalmente distintive.Nei neonati, gli occhi a forma di mandorle, le labbra sottili, le labbra sottili e la pelle più equa del resto della famiglia sono comuni.Da adulti, tendono ad essere più corti e hanno mani e piedi più piccoli.