Quali sono i sintomi della talassemia?

La talassemia è un disturbo che colpisce il sangue.Fa sì che il corpo produca una bassa quantità di emoglobina, una proteina che si trova nei globuli rossi per trasportare ossigeno.Questo tipo di disturbo del sangue è ereditato da uno o entrambi i genitori.In molti casi la talassemia può portare all'anemia.I sintomi della talassemia possono variare da lievi a moderati e alcuni possono essere allineati con i sintomi classici di anemia.

L'emoglobina è costituita da due proteine primarie, note come alfa globina e beta globina.Un difetto nei geni usati per costituire queste proteine è la causa più generale della talassemia.Se i geni usati per produrre alfa globina sono mutati, può derivare un tipo di talassemia noto come alfa talassemia.Allo stesso modo, se i geni della beta globina sono difettosi, la condizione può essere nota come beta talassemia.Quando una persona riceve i geni difettosi da un solo genitore, ha una forma minore di talassemia;Quando i geni sono contribuiti da entrambi i genitori, è una forma importante.

I sintomi della talassemia possono essere insignificanti in una persona con una forma minore del disturbo.In effetti, quando la condizione è minore, una persona può non essere consapevole del disturbo prima di essere diagnosticata.Un individuo con una grande forma di talassemia può presentare una varietà di sintomi.Debolezza e sintomi classici di affaticamento, come bassa energia e stanchezza possono essere sintomi della talassemia.Alcune persone possono diventare così deboli da poter sperimentare incantesimi.

La mancanza di respiro, un battito cardiaco rapido e l'urina scura possono essere ulteriori sintomi della talassemia.In alcuni casi, la mancanza di respiro può iniziare dopo un lieve livello di attività.Per alcuni individui con questo disturbo del sangue, tuttavia, non è necessario uno sforzo per avere mancanza di respiro.Gli individui con un battito cardiaco rapido molto probabilmente sentiranno il disturbo.Inoltre, il sintomo delle urine scure è uno dei sintomi più visivi.

Alcune persone possono sviluppare un cambiamento nel colore della pelle.Una persona può iniziare ad avere un aspetto molto pallido.Lui o lei può anche sperimentare ingiallimento delle parti bianche degli occhi e della pelle.Se ciò accade, la persona può avere ittero, uno dei sintomi della talassemia.In molti casi, questi notevoli cambiamenti cutanei possono indurre una persona a consultare cure mediche, in cui è possibile effettuare la diagnosi di talassemia.

Alcuni bambini con questo disturbo avranno una crescita ritardata.Il bambino può essere permanentemente più corto degli altri bambini nella sua fascia di età.Le deformità ossee sono anche comuni nelle principali forme di talassemia.Più comunemente, le deformità saranno in faccia.I test di sangue e genetici possono essere condotti per diagnosticare la talassemia e il trattamento dipenderà in genere dai maggiori sintomi presenti.