Cosa causa la sindrome del cuore sinistro ipoplastico?

Le cause della sindrome del cuore sinistro ipoplastico (HLHS) rimangono sfuggenti.Non esiste una singola disfunzione del gene che può indicarla o un comportamento materno che lo prevede sempre.In generale, i medici credono che HLHS sia causato da numerosi fattori.Questi possono includere ereditarietà, genere, presenza di altre sindromi e occasionalmente comportamenti materni.

Mentre il feto si sta sviluppando, si ritiene che la causa diretta di HLHS sia una malformazione strutturale e sottosviluppo dei cuori a sinistra, incluso il ventricolo,atri e valvole aortiche e mitraliche.Alcuni medici credono che questo processo possa iniziare già dall'ottava settimana della vita fetale.Una teoria è che la valvola mitrale e l'aorta si sviluppano in modo improprio e bloccano il flusso di sangue all'atrio sinistro e al ventricolo.Senza sangue ricco di nutrienti, queste strutture non possono crescere.

La ragione delle anomalie iniziali non è spiegata, il che significa che la causa sottostante di questa condizione è ancora misteriosa.Negli ultimi anni, alcune ricerche hanno suggerito un legame tra difetti cardiaci a sinistra minori, in particolare dell'aorta, e un rischio maggiore per gli HLHS.La condizione potrebbe avere maggiori probabilità di verificarsi nei bambini con genitori, zie o zii o nonni che hanno difetti a sinistra.I ricercatori sanno anche che i genitori con un figlio con HLH hanno maggiori probabilità di avere un altro figlio con la condizione.

Un ulteriore fattore che sembra essere una causa parziale della sindrome del cuore sinistro ipoplastico è il genere.I ragazzi hanno questa condizione più spesso delle ragazze e possono rappresentare circa il 75% di tutti i casi HLHS.Ciò suggerisce che il solo genere può aumentare il rischio.

Alcune condizioni genetiche sono associate a HLHS.Questi includono sindromi Holt-Oram, Turner e Noonan.Tali condizioni non si presentano in modo coerente con un lato sinistro sottodimensionato del cuore, tuttavia, e potrebbero causare altri difetti cardiaci.

Sebbene nessun singolo comportamento materno sia identificato come causa della sindrome del cuore sinistro ipoplastico, ci sono alcune cose che possonoAumenta il rischio per tutti i difetti cardiaci.È stato dimostrato che l'uso di alcuni farmaci illegali o prescritti eleva le possibilità di sviluppo del cuore fetale anormale.La mancata presa di acido folico prima del concepimento e all'inizio della gravidanza è ora anche collegata in modo affidabile a una maggiore probabilità di difetti cardiaci.

Nonostante queste potenziali cause note, non è insolito che un bambino nasca con HLHS senza possedere alcun rischiofattori per la condizione.Quando ciò si verifica sottolinea la convinzione che la causa della sindrome del cuore sinistro ipoplastico sia multifattoriale.In altre parole, deriva da numerose cause.

I ricercatori non hanno ancora scoperto l'esatta combinazione di fattori responsabili degli HLH e è possibile che non ce ne sia uno.La condizione è sempre fatale senza un intervento chirurgico, che è in genere intrapreso nei primi giorni di vita.HLHS non è attualmente curabile, ma una serie di interventi chirurgici o un trapianto di cuore può prolungare la vita per anni.