Cosa causa la materia bianca che vacilla?
La sostanza bianca che vacilla (VWM) è una malattia del sistema nervoso centrale spesso diagnosticato nella prima infanzia.È causato da una mutazione genetica in uno dei cinque geni.I cambiamenti in questi geni possono verificarsi sporadicamente, a causa di febbre molto elevate, lesioni alla testa o infezione.VWM può essere ereditario e può correre nelle famiglie.
Gli scienziati hanno identificato i geni che devono essere interessati a causare una sostanza bianca che svanisce.Se raggruppati insieme, questi geni sono noti come fattore di iniziazione eucariotico 2B (EIF2B).Il gene più comunemente colpito è il gene EIF2B5.Quando si verifica un cambiamento in questo gene, non può più fare correttamente le proteine.Mentre la mutazione è il risultato di fattori genetici, può essere accelerata o influenzata da eventi specifici che incidono sul cervello.
La progressione della sostanza bianca che vacilla è in genere abbastanza lenta, ma alcuni eventi possono aggravare la condizione e aumentare la velocità con cui la velocità con cuisi verificano mutazioni.Le febbri elevate risultanti dalle infezioni sono la causa principale di tali accelerazioni.Inoltre, il trauma cranico può iniziare un rapido deterioramento nella funzione dei pazienti.Anche le lesioni alla testa minori possono essere significative in un paziente con questo disturbo.
Il disturbo della materia bianca che vaga provoca la disintegrazione della sostanza bianca del cervello, che è una raccolta di fibre nervose coperte da un isolante grasso noto come mielina.Negli individui con VWM, le cellule della sostanza bianca sono particolarmente sensibili allo stress e ai cambiamenti ormonali nel corpo.Con l'aumentare del deterioramento, i sintomi del disturbo diventano più evidenti.
Se il cambiamento nel gene EIF2B è significativo, la funzione motoria e neurologica sarà influenzata.Questa perdita di funzione è il segno distintivo della malattia della materia bianca che va.Il bambino può sperimentare convulsioni, febbri regolari, muscoli rigidi e fatica estrema.Inoltre, può perdere il coordinamento, sviluppare problemi agli occhi e avere difficoltà con le funzioni cognitive e la produzione vocale.Alla fine, VWM porterà a coma e morte, in genere derivante da febbre elevate.
La gravità della malattia può variare notevolmente da persona a persona.Alcuni bambini presentano sintomi nell'infanzia, mentre altri si sviluppano in genere fino all'infanzia successiva.I problemi con il movimento sono in genere molto più gravi dei problemi con la cognizione e possono esserci lunghi periodi di sviluppo costante in cui non si verifica alcun declino.L'aspettativa di vita varia da alcuni anni alla metà degli anni '40.Sebbene non vi sia alcuna cura per VWM, i trattamenti si concentrano sull'alleviamento dei molti sintomi della condizione e sulla prevenzione di febbri pericolose.