Cosa significa avere un cromosoma extra?

Qualcuno che ha un cromosoma extra ha 47 cromosomi totali invece dei 46 tipici o 23 da ciascun genitore.Ciò si traduce in una condizione nota come trisomia .La trisomia è associata al ritardo mentale e spesso alla morte, a seconda del cromosoma non funzionante.

La trisomia che si verifica il 13 ° o il 18 ° cromosomi provoca grave ritardo mentale.I bambini nati con questa condizione generalmente muoiono per complicazioni mediche in pochi giorni, e talvolta prima.La stragrande maggioranza dei disturbi cromosomici si verifica all'inizio della gravidanza e fa interrompere il feto stesso, causando un aborto spontaneo.Pertanto, la maggior parte dei bambini che hanno un cromosoma extra muoiono.

In una condizione, tuttavia, i bambini possono vivere e persino avere una vita produttiva se vengono prestati un trattamento, un'istruzione speciale e attenzione.I bambini nati con Trisomy 21, o un cromosoma extra 21, hanno una condizione nota come sindrome di Down .Sebbene i bambini con sindrome di Down soffrano formano un certo livello di ritardo mentale, la maggior parte di essi è alta funzionamento.

I bambini con sindrome di Down hanno generalmente un aspetto fisico distintivo, con teste più piccole del normale e gli occhi arrotondati alle estremità anziché appuntiti.Possono anche avere la mancanza di tono muscolare, piccoli orecchie e bocche e mani larghe con dita corte.Le capacità mentali di questi bambini variano ampiamente, ma la maggior parte può vivere una vita produttiva se gli interventi adeguati vengono presi in anticipo.

Una madre ha maggiori probabilità di avere un figlio con un cromosoma extra man mano che invecchia.Ciò potrebbe essere dovuto al fatto che le sue uova sono invecchiate e hanno maggiori probabilità di avere difetti cromosomici rispetto a quelli di una donna più giovane.Non esiste una prevenzione nota per la sindrome di Down, sebbene durante la gravidanza possano essere eseguiti test diagnostici per determinare se un bambino non ancora nato ha la condizione.Questi non sono sempre accurati, poiché la maggior parte dei bambini con test anormali non ha la sindrome di Down.

A parte le caratteristiche fisiche e le differenze mentali nei bambini nati con un cromosoma extra, possono spesso verificarsi gravi condizioni di salute.Questi possono includere problemi di visione, blocchi intestinali, problemi cardiaci tra cui un cuore allargato, costipazione, apnea notturna e ipotiroidismo.Molte di queste cose possono essere trattate con successo, sebbene gravi condizioni cardiache possano richiedere un intervento chirurgico per correggere.

La diagnosi per la sindrome di Down può essere generalmente effettuata in base ai risultati degli esami del sangue che test per un cromosoma extra 21. Il sospetto della sindrome di Down si verificherà generalmente proprio alla nascita, sebbene il medico nota le caratteristiche fisiche tipiche comuni alla trisomia 21. Il bambino saràessere controllato per ulteriori problemi di salute una volta che una diagnosi è stata fatta.