Quali fattori influenzano la frequenza dell'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è una malattia genetica caratterizzata da mutazioni del DNA che causano cambiamenti nell'emoglobina trovati nei globuli rossi.Il nome anemia falciforme deriva dalla forma falciforme che i globuli rossi assumono a causa della malattia.In primo luogo, la malattia colpisce solo quegli individui i cui antenati provenivano da alcune regioni, come l'Africa, l'Arabia Saudita e alcuni paesi del Mediterraneo.I fattori che influenzano la frequenza dell'anemia falciforme includono la geografia, la prevalenza della malaria e la genetica dei genitori di un individuo e degli antenati recenti.

Poiché questa particolare mutazione è una malattia geneticamente ereditaria, il fattore primario che colpisce la frequenza dell'anemia falciforme è la genetica.Entrambi i genitori devono portare la mutazione affinché un bambino abbia la malattia.I genitori possono avere la malattia o semplicemente essere portatori del tratto delle cellule falciformi.Secondo gli studi, un bambino nato da genitori che hanno entrambi il gene difettoso ha una probabilità del 25 % di avere anemia falciforme e una probabilità del 50 % di diventare un vettore.

La geografia svolge un ruolo importante nella frequenza dell'anemia falciforme.Le regioni tropicali e subtropicali, in particolare l'Africa sub-sahariana, hanno la più alta percentuale di persone colpite.Ad esempio, in Nigeria si stima che fino al 40 percento della popolazione siano portatori del gene mutato.Tali tassi aumentano la frequenza dell'anemia falciforme perché è più probabile che entrambi i genitori portino il gene.

Mentre le statistiche mostrano che alcune regioni del mondo hanno tassi più elevati di anemia falciforme, i tipi di anemia falciforme osservati in alcune regioni variano.I residenti dell'Arabia Saudita e del Senegal, ad esempio, in genere presentano una forma più lieve di anemia falciforme e poi i residenti in Africa.Gli scienziati spiegano queste differenze perché diversi popoli hanno subito diverse mutazioni spontanee nei geni legati all'anemia falciforme.Storicamente, i residenti di una particolare regione geografica sono rimasti vicini alle case ancestrali, impedendo il venimento delle mutazioni genetiche o la diffusione di alcuni tipi di mutazioni in altre regioni.

A parte la genetica, il più grande fattore che contribuisce alla frequenza dell'anemia delle cellule falciformi èLa prevalenza della malaria in una particolare regione.La malaria è causata da un parassita che risiede, almeno per un certo periodo, nei globuli rossi.Le cellule falcizzate non possono supportare il parassita e in genere muoiono prima che il parassita possa replicare.In molte regioni, questa resistenza ereditata alla malaria fornisce alla popolazione una difesa integrata.Sfortunatamente, il risultato è una frequenza più elevata di anemia falciforme tra i residenti, poiché più persone con mutazione sono in grado di sopravvivere a un focolaio.