Cos'è un biomarcatore?

In medicina, un biomarcatore è uno stato misurabile che è utile nella diagnosi o nella previsione della malattia.Esempi di biomarcatori includono quelli che aumentano il rischio di malattia, come un livello anormalmente alto di tossina nel corpo e quelli che indicano una malattia esistente, come una concentrazione insolita di una particolare proteina associata a una malattia neurologica.Tradizionalmente, i medici hanno usato biomarcatori come la presenza di sangue nelle urine o l'ipertensione, come indicazione della malattia, ma sono in corso nuove ricerche in biomarcatori meno ovvi, come danni genetici o problemi a livello cellulare.

I professionisti medici diagnosticano le malattie attraverso i segni della sua presenza.Ad esempio, una persona con malattia di Parkinson può avere tremori incontrollabili e non essere in grado di muoversi in modo efficiente.Se gli scienziati possono guardare più da vicino la persona con la malattia, fino al livello delle sostanze chimiche nel suo corpo e i geni che controllano le singole cellule, dovrebbero essere identificabili i segni più sottili della malattia.

Un biomarcatore, quindi, può aggiungere agli strumenti che un medico ha a disposizione per riconoscere la malattia.Un potenziale vantaggio di un biomarcatore è che può essere presente e riconoscibile per il medico, prima che la malattia provoca gravi danni alla persona.Il rilevamento precedente della malattia spesso rende una condizione più facilmente trattata e più probabilità di essere curabile.

I geni possono essere biomarcatori, se contengono mutazioni che rendono una malattia particolare più probabile o certa di svilupparsi.Esempi di geni biomarker includono il gene BRCA1 che contribuisce allo sviluppo di alcuni tumori al seno e al gene per la malattia di Huntingtons, una malattia neurologica che si sviluppa solo nell'età adulta.Lo screening genetico per i tipi di geni che gli scienziati hanno identificato e abbinato a problemi medici possono aiutare con la diagnosi precoce e consentire anche alle persone che portano un gene difettoso per pianificare l'avvenimento di bambini senza trasmettere il gene.

Molti prodotti chimici diversi svolgono alcune funzionalità nel corpo.I livelli normali di queste molecole possono cambiare se il corpo è sottoposto a stress.Quando uno scienziato identifica una certa molecola che si altera secondo uno stato di malattia riconoscibile, potrebbe quindi essere in grado di creare un test per la molecola che può indicare la presenza di quella malattia.A causa della complessità del corpo umano, l'accuratezza è un problema, poiché molte molecole svolgono più di una funzione e possono cambiare con situazioni diverse.Il talento a una molecola di biomarcatore utile e accurata, quindi, è una molecola che apporta cambiamenti caratteristici che riflettono accuratamente le malattie, o indicano abbastanza fortemente verso una malattia da essere pratici.

e segni di malattia che fanno parte del corpo naturaleFunzionamenti, un biomarcatore può anche essere una sostanza che non è presente naturalmente nel corpo.Il livello di una tossina ambientale nell'organismo di una persona, ad esempio, può dare a un medico un'indicazione sulla probabilità che lo sviluppo di una particolare malattia sia per quella persona.Insieme a molti altri biomarcatori, le tossine possono essere misurabili attraverso campioni del corpo come sangue o urina.Fonti più insolite di potenziali biomarcatori, che sono meno invasivi o imbarazzanti rispetto ai campioni tradizionali, includono lacrime e sputo.