Cos'è un disturbo cromosomico?

Un disturbo cromosomico è un'anomalia che risulta quando un embrione si sviluppa con troppi o troppo pochi cromosomi.Il normale essere umano ha 46 cromosomi.Un uovo e uno sperma contribuiscono ciascuno con 23 cromosomi quando si uniscono per formare un embrione.A volte l'uovo o lo sperma conterranno il numero sbagliato di cromosomi.Quando ciò accade, il bambino nascerà con un disturbo cromosomico.

A volte un embrione avrà il numero corretto di cromosomi, ma uno dei cromosomi conterrà un'anomalia.Un pezzo può mancare, invertito, duplicato o commutato con un altro cromosoma.Quando ciò accade, la persona avrà un disturbo cromosomico strutturale. Di solito un feto con un disturbo cromosomico non sopravvive e la donna ha un aborto spontaneo.Si stima che oltre la metà degli aborti che si verificano durante il primo trimestre siano dovuti a un disturbo cromosomico nell'embrione.Quando si verifica una nascita, il bambino nasce spesso con difetti alla nascita. La sindrome di Down è uno dei disturbi cromosomici più comuni.I bambini nati con la sindrome di Down mostrano generalmente caratteristiche facciali distintive e hanno difficoltà di apprendimento che variano in gravità.Molti di questi bambini hanno anche difetti cardiaci e altri problemi fisici.Le donne anziane hanno un aumentato rischio di dare alla luce un bambino con sindrome di Down o un altro disturbo cromosomico.Questo rischio aumenta con l'età, quindi sono spesso raccomandati test per determinare se il feto è normale quando una donna anziana rimane incinta.

La sindrome di Turner è un disturbo cromosomico che colpisce solo le ragazze.Una ragazza normale possiede due cromosomi X.La sindrome di Turner risulta quando una ragazza ha un solo cromosoma X e l'altro cromosoma X è danneggiato o mancante.Le ragazze con questo disturbo di solito non sono fertili e non sono in grado di attraversare la pubertà senza intervento medico.

La tripla X è un altro disturbo cromosomico che colpisce solo le ragazze.Le femmine con questo disturbo hanno un cromosoma X extra.Sono spesso alti e non hanno difetti fisici o mentali apparenti.I genitori di una ragazza nata con questo disturbo cromosomico potrebbero non sapere nemmeno che la loro figlia non lo abbia a meno che non vengano eseguiti test prenatali.

Alcuni disturbi cromosomici colpiscono solo i ragazzi.Uno di questi si chiama Xyy.Un maschio normale ha due cromosomi Y, mentre un ragazzo con Xyy ha cromosomi Y extra.Queste persone mostrano uno sviluppo normale e i loro genitori potrebbero non sapere che il loro figlio ha un disturbo cromosomico se non si manifesta durante i test prenatali.