Cos'è un disturbo congenito?

Un disturbo congenito è una condizione medica che è presente alla nascita.La gravità di un disturbo congenito varia, a seconda della sua natura;Ad esempio, in alcuni casi, la condizione potrebbe non manifestarsi fino a molto più tardi nella vita, se mai, e altre volte, il disturbo è incompatibile con la vita.Una varietà di cose può causare un disturbo congenito, con alcune attività specifiche da parte della madre che aumenta notevolmente il rischio di un disturbo congenito.

Molti disturbi congeniti sono di natura genetica.I disturbi genetici possono essere tramandati da uno o entrambi i genitori, oppure possono essere causati da errori nella duplicazione dei cromosomi che causano mutazioni genetiche spontanee.Il rischio di problemi genetici è ovviamente aumentato nelle famiglie con una storia di questo disturbo ed è anche elevato nei genitori più anziani, poiché è più probabile che trasmetta cromosomi duplicati imperfettamente.Un disturbo congenito può anche essere causato da problemi con morfogensis, il che significa che il problema sorge durante lo sviluppo del feto.L'esposizione alle tossine durante la gravidanza è un importante fattore di rischio per gli errori nello sviluppo fetale.

Quando un disturbo congenito provoca un evidente problema fisico, può essere noto come anomalia o malformazione.Le anomalie sono anormali, ma non necessariamente dannose;Crescere un sesto dito, per esempio, è un'anomalia.Le malformazioni, d'altra parte, possono causare problemi.È inoltre possibile ascoltare malformazioni congenite denominate difetti alla nascita. I disturbi genetici possono manifestarsi alla nascita, come nel caso delle condizioni caratterizzate da un numero anormale di cromosomi.In altri casi, i disturbi genetici possono diventare evidenti più avanti nella vita;A volte le persone vivono totalmente inconsapevoli di tali disturbi fino a quando non subiscono test di routine per qualcos'altro.È anche possibile che un disturbo congenito assumi la forma di una condizione metabolica o di una malattia. Le opzioni di trattamento

per i disturbi congeniti variano.A volte le anomalie e le malformazioni possono essere corrette con la chirurgia, mentre le malattie e alcune condizioni genetiche sono talvolta gestibili con i farmaci.Alcuni pazienti possono richiedere cure per tutta la vita per i disturbi congeniti, alcuni dei quali sono associati a un'aspettativa di vita molto bassa. I genitori non dovrebbero necessariamente incolpare se stessi per i disturbi congeniti, perché molti sono spontanei e imprevedibili.Se una famiglia ha una storia di problemi genetici, potrebbero essere consigliabili test genetici per cercare geni deleteri.Le madri in gravidanza dovrebbero anche evitare evidenti fattori di rischio come l'esposizione chimica e il fumo durante la gravidanza, mentre mangiano una dieta nutriente per promuovere uno sviluppo fetale sano.È inoltre consigliata assistenza prenatale regolare per aspettarsi i genitori, per garantire che i segni di eventuali problemi con la gravidanza siano catturati il più rapidamente possibile.