Cos'è una malformazione congenita?

I termini difetti alla nascita o difetti congeniti sono usati per descrivere le condizioni con cui nascono le persone.La malformazione congenita è più specifica, descrivendo i cambiamenti anatomici o strutturali del feto in via di sviluppo.Questi potrebbero essere cambiamenti molto minori che non richiedono intervento o potrebbero richiedere più interventi.Alcune malformazioni congenite sono così gravi da rappresentare un grave rischio per la vita o sono fatali.

Nel tentativo di stabilire una gerarchia per discutere di malformazione congenita, è importante notare che i bambini possono nascere con più di un difetto strutturale.La presenza di un difetto può causare altri o un bambino nasce con una sindrome che comprende diversi problemi strutturali contemporaneamente.Una condizione come la sindrome della sirena si presenta con gambe fuse e difetti anali e urinari.Tale condizione è profonda, che colpisce gran parte del corpo.

I difetti strutturali potrebbero essere classificati da dove appaiono.I problemi nel cervello potrebbero portare a una testa troppo piccola (microcefalia), troppo grande (macrocefalia), priva di importanti strutture cerebrali o forse le osso/tessuti necessari per proteggere il cervello, che coinvolge più di una parte del corpo.Altre anomalie sono presenti nella testa e nel viso come palatoschina o formazione facciale appropriata.

I neonati potrebbero avere difetti scheletrici, cambiando il modo in cui le parti del corpo funzionano.Alcune persone hanno cifre extra e hanno mani o piedi fusi insieme, come in ectrodattico.La lunghezza delle gambe o delle braccia potrebbe essere più breve o più lunga del normale, le articolazioni potrebbero non soddisfare correttamente, parti del sistema scheletrico potrebbero non svilupparsi e potrebbero esistere gravi curvature di osso in qualsiasi direzione.Il grado in cui queste condizioni hanno un impatto dipende spesso dalla possibilità di riparazione e ripristino a uno stato quasi normale e dipende anche dal tipo di cure di supporto fornite da genitori, lavoratori riabilitativi e altri.

Tipi di malformazione congeniti gravi possono esistere in uno degli organi del corpo o nelle aree connettive come l'intestino.Alcuni bambini hanno difetti alla vescica o nascono con un esofago che non è correttamente connesso.Potrebbero esistere problemi epatici, che richiede un trattamento e possibilmente trapianto.I difetti cardiaci strutturali sono alcuni dei più comuni di tutti i difetti alla nascita, che colpiscono quasi il 10% di tutti i bambini nati.Alcuni di questi si risolvono da soli e altri richiederanno una serie di interventi chirurgici e seguire la vita con i cardiologi.

Potrebbe esistere una malformazione congenita per molte ragioni.A volte la ragione non è nota, ma altre volte la causa è genetica o dovuta a fattori ambientali.Con una varietà di apparecchi di test come i test genetici e gli ultrasuoni, alcune malformazioni si trovano ben prima della nascita, aiutando i genitori a prepararsi per le sfide a venire.Quando qualsiasi malformazione congenita è profonda, il supporto è vitale per tutta la famiglia.Esistono anche un'ampia varietà di gruppi di supporto per tipi specifici di difetti e organizzazioni incentrati su tutti i difetti alla nascita.