Cos'è un vettore di fibrosi cistica?

Un vettore di fibrosi cistica è una persona che ha la mutazione che provoca fibrosi cistica nei suoi geni ma non ha la malattia.Ogni persona ha due geni del regolatore transmembrana della fibrosi cistica.Se esiste un normale gene del regolatore transmembrana della fibrosi cistica e l'altro è mutata, la persona è un vettore.Una persona i cui geni del regolatore della transmembrana di fibrosi cistica sono entrambi mutati avrà fibrosi cistica.

Per far nascere un bambino con fibrosi cistica, il bambino deve ereditare un gene mutato da ciascun genitore.Ciò significa che un bambino non può nascere con fibrosi cistica a meno che entrambi i genitori non siano portatori.Se il bambino eredita solo un gene del regolatore transmembrana della fibrosi cistica mutata dalla madre o dal padre, il bambino sarà un vettore di fibrosi cistica.Anche se entrambi i genitori sono portatori, il bambino non finirà necessariamente per avere fibrosi cistica o addirittura essere un vettore di fibrosi cistica perché il bambino potrebbe ereditare l'unico gene normale da entrambi i genitori.

Non ci sono rischi per la salute associati all'essere una fibrosi cisticavettore.Molte persone vanno per tutta la vita senza nemmeno sapere di essere vettori.Le coppie che stanno cercando di concepire o che recentemente sono rimaste incinte possono sottoporsi a test genetici tramite saliva o sangue per determinare se uno di essi è un vettore.Poiché ci sono molti tipi diversi di mutazioni, alcuni rari potrebbero non essere rilevati dai test del trasporto.Se entrambi i genitori sono portatori, il feto può essere testato per la malattia mentre è ancora nell'utero se i genitori desiderano farlo.

Chiunque può essere un vettore di fibrosi cistica, ma è più comune per i caucasici avere il gene mutato.Le persone di origine asiatica hanno meno probabilità di portare il tratto.Diversi portatori hanno mutazioni diverse, che possono portare a diversi sintomi e livelli di gravità della fibrosi cistica per un bambino nato con la malattia.

I bambini nati con fibrosi cistica richiedono cure mediche speciali, ovvero una ragione per cui molti genitori scelgono di scoprire seSono portatori di fibrosi cistica prima della nascita.Se entrambi i genitori sono vettori e il bambino ha fibrosi cistica, i genitori possono prepararsi consultando medici e specialisti per prepararsi al trattamento che il bambino richiederà.Sebbene non vi sia alcuna cura per la fibrosi cistica, molte persone con la malattia vivono nei loro 40 o 50 anni con cure e farmaci adeguati.