Cos'è una sindrome di cancellazione?

Una sindrome di delezione è un disturbo genetico causato dalla delezione del materiale genetico.Diverse condizioni congenite tra cui la sindrome di CRI Du Chat, la sindrome di Digeorge, la sindrome della delezione 22Q13 e la sindrome di Phelan-McDermid sono esempi di sindromi di delezione.Questi disturbi genetici possono variare ampiamente in gravità e possono essere osservati nelle popolazioni di tutto il mondo.Alcune persone sono a maggior rischio di altre.

Esistono diversi modi in cui una sindrome di cancellazione può svilupparsi.Uno è un errore durante la produzione di cellule di uova o sperma che si traduce in un segmento da un cromosoma.A volte, i primi errori durante lo sviluppo fetale portano a delezioni parziali sui cromosomi.Più raramente, un genitore trasporta un cromosoma con un segmento eliminato in una condizione nota come traslocazione equilibrata in cui il materiale genetico viene spostato.Il bambino può ereditare il cromosoma con il pezzo mancante e non il resto dei dati genetici, risultando in una sindrome di delezione.In una condizione nota come una mutazione del frame -shift, le coppie di basi che seguono una stringa eliminata di DNA non vengono lette correttamente e le proteine codificate con quel DNA sono errate.

In alcuni casi, la delezione di un segmento di cromosoma si traduce in anomalie che sonoincoerente con la vita.In genere, un aborto spontaneo sarà molto presto nello sviluppo fetale.Le donne che sperimentano aborti ricorrenti possono richiedere test genetici sull'Abortus, così come se stessa e il suo partner, per determinare se fosse coinvolto un disturbo genetico come una sindrome di cancellazione e per esplorare possibili cause per gli aborti.Se uno dei genitori ha una traslocazione equilibrata, ad esempio, questo potrebbe spiegare gli aborti.

Altre sindromi di eliminazione provocano un feto che può essere trasportato a termine, ma può avere una varietà di disabilità.Le sindromi di delezione possono coinvolgere qualsiasi parte del corpo e in una sindrome di delezione genica contigua, possono essere coinvolti più geni.Un bambino può nascere con anomalie fisiche e può sviluppare disabilità intellettuali e cognitive a causa di cambiamenti che si sono verificati all'interno del cervello.

A volte, le persone mancano materiale genetico e non sperimentano alcun evidente colpa fino a dopo nella vita.Altri possono avere sintomi relativamente lievi.La gravità di una sindrome di delezione dipende interamente dalla posizione del segmento mancante del DNA.I test genetici possono essere utilizzati per identificare il DNA mancante o traslocato.Alcune eliminazioni sono così rare che non hanno nomi, perché non sono ancora stati osservati e studiati.Altri sono relativamente comuni e possono essere altamente riconoscibili anche senza test genetici.