Cos'è una carenza di adesione dei leucociti?

La carenza di adesione dei leucociti (LAD) è un disturbo genetico dei globuli bianchi, noto anche come leucociti.È una condizione estremamente rara che indebolisce il sistema immunitario.I globuli bianchi di un paziente che hanno LAD non sono in genere incapaci di creare o non possono creare abbastanza CD18, una proteina che aiuta il sangue a muoversi in modo efficiente a un'infezione nel corpo.

globuli bianchi funzionanti normali o leucocitiUna chiamata dal corpo, inviata attraverso i vasi sanguigni, quando c'è un'infezione.Inizieranno lentamente a viaggiare nell'area interessata, in un processo noto come chemiotassi, in modo che possano aiutare con il processo di guarigione.Quando un paziente ha una carenza di adesione dei leucociti, i globuli bianchi ricevono il messaggio, ma non sono in grado di spostarsi nel sito dell'infezione.Questo perché mancano gli elementi che consentono loro di attaccare alle pareti dei vasi sanguigni e di viaggiare in modo efficiente alla ferita.Di conseguenza, l'infezione del paziente non può guarire correttamente.

I due tipi primari di carenza di adesione dei leucociti sono LAD-1 e LAD-2.C'è anche un terzo tipo meno definito noto come LAD-3.Conosciuto anche come tipo classico, il tipo LAD-1 è la carenza di adesione dei leucociti di tipo LAD-1 più comune.Un caso moderato comporta un forte declino della proteina CD18 nel corpo, che potrebbe non causare sintomi gravi, ma può ancora essere fatale se non trattata in modo efficace.Il LAD-1 grave è indicato da un CD18 molto o n. Nel corpo e richiede cure più urgenti per preservare la vita.

I pazienti con tipi LAD-2 e LAD-3 soffrono di diversi tipi di mutazioni genetiche dei leucociti.Le cellule del sangue con LAD-2 hanno una funzione di viaggio compromessa.In LAD-3, il sottotipo scoperto più recentemente, i leucociti non possono attivarsi per viaggiare attraverso i vasi sanguigni.

I sintomi della carenza di adesione dei leucociti includono infezioni cutanee costanti, gravi infezioni interne, candidasi e ferite che sono lente a guarire.Alcuni pazienti possono anche soffrire di un caso grave di malattia parodontale.Il disturbo è più comune tra i neonati e i bambini piccoli.

Il LAD è generalmente trattato con un trapianto di midollo osseo, che aiuta a ripristinare i globuli bianchi normalmente funzionanti al corpo.La terapia genica può anche essere usata per trattare la condizione.Gli antibiotici sono anche spesso prescritti per aiutare a combattere le infezioni costanti che la maggior parte dei pazienti soffrono.