Cos'è un test della sindrome di Marfan?

Un test di sindrome di Marfan viene utilizzato per diagnosticare se una persona ha questa condizione.Possono essere eseguiti test di imaging come un ecocardiogramma o l'imaging a risonanza magnetica (MRI) per esaminare l'aorta.I test genetici determineranno se ci sono cambiamenti sul gene FBN1 solitamente associato alla sindrome di Marfan.Esistono alcuni altri tipi di test di sindrome di Marfan eseguiti insieme all'imaging, come i test sull'occhio e sulla struttura ossea. La sindrome di Marfan colpisce il tessuto connettivo nel corpo.La condizione influisce su molte aree del corpo, tra cui il cuore, gli occhi e le ossa.Di solito, la condizione viene ereditata e si verifica a causa di una malformazione del gene FBN1, che è responsabile del tessuto connettivo Bodys.Segni e sintomi della condizione possono essere così lievi da essere appena evidente.

In genere, è necessario eseguire più di un test di sindrome di Marfan su un paziente per fare una diagnosi.Un ecocardiogramma è di solito il primo test di sindrome di Marfan.Il test è un'ecografia del cuore e dell'aorta.Durante il test, verrà notata la dimensione dell'aorta, poiché un sintomo comune nella sindrome di Marfan è un'aorta ingrandita e debole.

Altri test di imaging includono una risonanza magnetica, che aiuta un medico a guardare le dimensioni e la forma dell'aorta.Una risonanza magnetica consente inoltre a un medico di vedere la colonna vertebrale e di cercare ettasia durale, o gonfiore nella colonna vertebrale, che è un indicatore comune della sindrome di Marfan.Una tomografia computerizzata (CT) può anche essere eseguita per consentire al medico di vedere l'aorta.Possono essere necessarie scansioni di risonanza magnetica o TC se l'ecocardiogramma non mostra chiaramente l'aorta.

Poiché la condizione influisce anche negli occhi, un altro test della sindrome di Marfan è l'esame LAMP FLIT.Un medico utilizza questo test per scoprire se una lente o una retina di pazienti viene staccata.Durante la procedura, il medico mette le gocce negli occhi di un paziente per dilatare le pupille in modo che il medico possa guardare negli occhi usando un microscrope noto come una lampada a fessura.

Altri test comuni includono guardare la struttura ossea di un paziente.Un medico misurerà lo scheletro dei pazienti e la sua durata del braccio per aiutare a diagnosticare la condizione.Di solito, i pazienti con sindrome di Marfan hanno una durata del braccio molto ampia.

È disponibile un test genetico per determinare se un paziente ha anche la sindrome di Marfan.Il test viene solitamente eseguito solo se non è possibile effettuare una diagnosi utilizzando gli altri test.Un campione di sangue viene prelevato ed esaminato per cambiamenti sul gene FBN1.In genere, i test genetici sono più costosi delle altre opzioni, ma possono essere utili, soprattutto se a una persona in famiglia è stata diagnosticata la sindrome di Marfan.