Cos'è una miopatia metabolica?

Una miopatia metabolica è un disturbo genetico che interferisce con i complessi processi metabolici che forniscono ai muscoli l'energia per funzionare.Alcuni esempi includono deficit di lattato deidrogenasi, carenza di enzimi debrancher e carenza di carnitina.Queste condizioni causano dolore muscolare e debolezza dopo episodi relativamente brevi di eserciziogeni di uno dei genitori del paziente.Altri casi coinvolgono geni ereditari, a volte tratti recessivi di cui i genitori potrebbero non essere a conoscenza prima di una gravidanza.La diagnosi di una miopatia metabolica può essere un processo complesso.Queste condizioni vengono talvolta scambiate per distrofie muscolari o altri disturbi e potrebbero essere necessari test e valutazioni estese per identificare il problema e determinare quale carenza di enzimi è coinvolto.

Il corpo si basa su una serie di reazioni chimiche per trasformare i nutrienti in energia ai muscolipuò usare per il potere.Una carenza in uno degli enzimi coinvolti in questo processo può limitare la quantità di energia disponibile per i muscoli;In una miopatia metabolica, i muscoli potrebbero non essere in grado di conservare il glicogeno, per esempio.Quando il paziente inizia a chiedere potere dai muscoli, esaurisce rapidamente le risorse e possono iniziare a crampi e sequestri.

Queste condizioni non sono curabili perché comportano un problema genetico fondamentale che va oltre la riparazione.Possono essere gestiti, tuttavia.Cambiare la dieta di un paziente e le abitudini di esercizio possono affrontare il problema.I pazienti potrebbero aver bisogno di evitare attività particolari che potrebbero filtrare i loro muscoli e potrebbero trovare utile mangiare o evitare determinati alimenti per sostenere le funzioni metaboliche.Il paziente dovrà monitorare la vita per affrontare il disturbo.

Le persone con miopatia metabolica o una storia familiare di questo problema potrebbero voler discuterne con un consulente genetico se vogliono avere figli.I rischi per trasmettere la malattia possono variare, a seconda della natura della condizione e della composizione genetica dei genitori.Le organizzazioni dedicate a varie miopatie muscolari possono fornire consulenza e informazioni, nonché l'accesso a studi clinici e altri pazienti con risorse e le loro famiglie possono trovare utili.I gruppi di supporto possono anche offrire assistenza ai genitori preoccupati per i rischi genetici che vogliono la possibilità di interagire con le persone che hanno questi disturbi in modo che possano imparare di più su cosa aspettarsi.