Cos'è una rara malattia del sangue?

Una malattia del sangue rara colpisce una componente del sangue e non è spesso vista dai medici.Questi disturbi possono essere acquisiti o congeniti e producono un'irregolarità nei globuli o nelle piastrine rosse o bianche.Il trattamento dipende generalmente dal particolare disturbo e dalla gravità della condizione.

I bambini dalla nascita fino all'età di 15 anni possono sviluppare un disturbo del sangue raro ereditato noto come anemia di Fanconi, una delle anemie aplastiche.La malattia causa mutazioni e influisce sulla normale riproduzione cellulare.I pazienti di solito sperimentano anomalie multiple, scheletriche e di sangue.La malattia generalmente colpisce i globuli rossi e bianchi, insieme alla formazione piastrinica.I globuli rossi, in particolare, diventano anormalmente grandi.

Gli studi suggeriscono che ci sono variazioni di anemia di Fanconi, ma i sintomi generalmente includono affaticamento, difficoltà respiratoria e vertigini.I globuli bianchi anormali possono indebolire la risposta immunitaria, ponendo un aumentato rischio di infezione.Poiché le cellule anormalmente grandi impediscono la circolazione normale, gli individui con l'afflizione in genere hanno mani e piedi freddi.

Quando una rara malattia ematica provoca irregolarità piastriniche, i pazienti di solito soffrono di problemi di coagulazione, indicati facilmente dal sanguinamento o dal lividi.Quelli con una carenza di fattore XIII generalmente sperimentano coagulopatie o anomalie di coagulazione.I medici si riferiscono anche alla condizione come carenza di fibrinasi o carenza del fattore di logoramento laki.Questa rara malattia del sangue interrompe i normali processi di coagulazione, causando sanguinamento anormale.Gli individui con una ferita per la pelle minore possono provare gonfiore e dolore, poiché il sangue non solo scorre dalla ferita, ma anche nei tessuti circostanti.

I pazienti con diagnosi di disturbo diventano spesso altamente sensibili al sanguinamento interno.I rapporti indicano anche che ben un quarto dei pazienti che hanno ereditato la malattia soffrono di emorragia intracranica.La carenza del fattore XIII è anche frequentemente associata a individui con diagnosi di anemia falciforme e purpura di Henoch-Schonlein.

La policitemia vera è una rara malattia nel sangue che in genere provoca emoglobinopatie.L'afflizione può apparire in pazienti di qualsiasi età, ma i pazienti possono vivere con il disturbo per molti anni senza rendersi conto che esiste.Le complicanze possono eventualmente produrre una diagnosi.La malattia generalmente provoca una sovrabbondanza di globuli rossi.

La popolazione insolitamente alta di globuli rossi ispettisce il sangue, inibendo la circolazione normale.Il flusso sanguigno lento impedisce una circolazione adeguata attraverso i polmoni, privando tutti i tessuti corporei di ossigeno adeguato.Il tasso di circolazione più lento migliora anche il rischio di possibili infarto o ictus.

Il linfoma angotropico coinvolge la congregazione anormale dei grandi linfociti B nei capillari, nelle piccole arterie e nelle vene.Le neoplasie ematologiche simili a tumore associate a questa rara malattia ematica generalmente consistono in grandi quantità di linfociti intrappolati da coaguli di fibrina.Le lesioni potrebbero apparire sotto la pelle come noduli scoloriti ma spesso invadono il tessuto cerebrale, producendo infarto.I pazienti possono sperimentare febbre, sintomi neurologici o vasculite.Anche la demenza non è rara.