Che cos'è un test di anemia delle cellule falciformi?

Viene eseguito un test di anemia falciforme per valutare se una persona ha la malattia di anemia delle cellule falciformi o il gene delle cellule falciformi, che è un tratto ereditario.Negli Stati Uniti, un test di anemia delle cellule falciformi è ora una parte richiesta del processo di screening del neonato, ma in molti altri paesi si verificano solo dopo che il medico ha identificato il rischio del bambino di trasportare il gene delle cellule falciformi.Un test di anemia falciforme può essere eseguito su un feto dopo la decima settimana di gravidanza, o un esame del sangue viene completato una volta che un bambino nasce.Gli adulti che non sono sicuri se portano il gene può anche essere testato.Altri modi per confermare la diagnosi di anemia delle cellule falciformi includono un test di solubilità di emoglobina S e una valutazione dell'emoglobinopatia.

Un tipo di test di anemia falciforme viene eseguito su un feto non ancora nato.Un medico inserirà un ago attraverso l'addome per estrarre un campione del fluido amniotico, e quindi eseguirà un'analisi del DNA del fluido per determinare se il feto ha una mutazione genica.Esistono alcuni rischi associati a questa procedura.

Un campione di sangue può anche essere preso dal tallone o dal dito di un bambino dopo la nascita per testare il tratto o la malattia.È una buona idea per aspettarsi che i genitori vengano testati per il gene ed entrambi devono essere portatori affinché la malattia si sviluppi in un bambino.Il sangue esaminato mostrerà falce o globuli rossi a forma di mezzaluna.Queste cellule a forma anormale non possono trasportare abbastanza ossigeno per i vari organi del corpo e talvolta le cellule possono causare vasi sanguigni intasati.

Se i risultati di una persona del test dell'anemia delle cellule falcieseguito per confermare la diagnosi che la persona è un portatore del gene difettoso, noto come emoglobina S. Un test di solubilità di emoglobina, perfomato con un test di metabisolfito di sodio, viene condotto diminuendo il livello di ossigeno nel sangue.Questo test non può essere eseguito su bambini che hanno meno di 6 mesi e mostrerà solo che la persona ha il tratto delle cellule falcili.

Ci sono numerosi tipi di emoglobina trovati nel sangue.Una valutazione dell'emoglobinopatia determinerà i livelli di varianti di emoglobina normale e anormali presenti.Coloro che portano il tratto delle cellule falciformi e quelli con la malattia produrranno emoglobina S, e questo test sarà in grado di determinare se i livelli della variante di emoglobina sono abbastanza alti da indicare la presenza della malattia.