Cos'è un disturbo del ciclo dell'urea?

Un disturbo del ciclo dell'urea (UCD), noto anche come difetto del ciclo dell'urea, è un raro disturbo genetico che risulta quando i livelli di uno dei sei enzimi coinvolti nella rimozione dell'ammoniaca nel sangue sono esauriti.Normalmente, i sei enzimi del ciclo dell'urea catalizzano i passaggi necessari per la conversione dell'azoto in urea.L'urea viene quindi eliminata dal corpo attraverso l'urina.Quando c'è un difetto in uno di questi enzimi, l'ammoniaca si accumula nel sangue e provoca tossicità.Il trattamento prevede il controllo dell'assunzione di composti di azoto, come le proteine, e l'assunzione di farmaci che aiutano a rimuovere l'ammoniaca dal sangue.

Questi disturbi sono rari disturbi metabolici innati che coinvolgono il ciclo dell'urea.Nel ciclo dell'urea, l'azoto, un sottoprodotto del metabolismo delle proteine, viene rimosso dal corpo attraverso la sua conversione in urea.Conosciuto anche come ciclo di ornitina, l'azoto viene prima convertito in ammoniaca quindi in urea.Esistono sei tipi di disturbi del ciclo dell'urea, denominati in base a ciò che l'enzima è inadeguato o totalmente assente.Questi tipi includono la carenza di N-acetilglutammato sintasi, la carenza di carbamoil fosfato sintetasi I, la carenza di transcarbamilasi di ornitina, la carenza di acidurina e l'argininasi di arginosuccinasi di arginosuccinasi o arginosuccinicinicinasi acginosucinicinasi della citrinosuccinasi e arginosucinicinasaas.di un disturbo del ciclo dell'urea dipende dalla gravità della carenza e dalla prontezza della diagnosi.Alcuni bambini non sono in grado di sopravvivere oltre la nascita o l'infanzia perché rimangono non diagnosticati.Si stima che il 20% dei casi di sindrome della morte improvvisa infantile (SIDS) possa essere dovuto a un disturbo del ciclo dell'urea non diagnosticato.Un neonato con un UCD può mostrare sintomi di irritabilità, vomito, letargia, convulsioni o ipotonia.Se lasciato non indirizzato, il bambino alla fine soffre di difficoltà e coma respiratorio e spesso muore.

I bambini che hanno UCD da lieve a moderato possono mostrare sintomi di iperattività, comportamento deviante, lesioni autoinflitte e antipatia per la carne e altri proteine contenentiAlimenti.I sintomi progressivi includono il vomito, in particolare dopo l'assunzione di carne o altri pasti ad alto contenuto proteico, delirio e letargia.Questi sintomi sono causati da alti livelli ematici di ammoniaca o iperammonemia.Può essere precipitato da eventi come la varicella o l'esaurimento.Se non trattata, questa condizione alla fine si traduce in coma e morte.

Carenze enzimatiche più lievi si verificano tra i sopravvissuti agli adulti.Gli adulti con un disturbo del ciclo di urea in genere soffrono di episodi di sintomi che rispecchiano l'ictus e a volte possono essere deliranti o letargici.Di solito vengono indirizzati a un neurologo o psichiatra a causa di cambiamenti nel comportamento.Senza un trattamento adeguato, gli adulti con UCD possono soffrire di patologie cerebrali permanenti, coma e morte.I sintomi sono spesso indotti da infezioni virali, parto o acido valproico del farmaco antiseizure.

Il trattamento di uno qualsiasi degli UCD comporta la restrizione proteica che bilancia la necessità dell'individuo di aminoacidi essenziali e l'incapacità del corpo di rimuovere l'ammoniaca.Le formule di aminoacidi e vitamine e minerali, come il calcio, possono essere integrate.I farmaci che aiutano a rimuovere l'ammoniaca possono essere somministrati attraverso un tubo nasogastrico o di gastrotomia.I livelli di ammoniaca sono monitorati attraverso frequenti esami del sangue.I ricoveri sono spesso necessari e i trapianti di fegato sono serviti da cura per alcuni disturbi del ciclo dell'urea.