Cos'è un test di acidi organici delle urine?

Viene eseguito un test di acidi organici di urina per proiettare le persone per alcuni disturbi metabolici ereditari, che sono classificati come acidemie organiche o acidurie organiche.Questo test scherma per la presenza di livelli anormalmente elevati di prodotti metabolici, la cui presenza indica la probabilità di un errore innato di metabolismo.L'urina viene raccolta e verificata per la presenza di livelli anormali di acidi organici, in genere usando la gascromatografia con spettrometria di massa.Nella maggior parte dei casi il test degli acidi organici delle urine identificherà i livelli di ben 63 sostanze diverse quanto normali o elevate.

Acidemie organiche si presentano in genere durante l'infanzia o la prima infanzia, causando una vasta gamma di sintomi.Gli indicatori possono includere letargia, convulsioni, vomito e incapacità di prosperare.I sintomi dei problemi metabolici possono essere sottili, ma possono anche essere la causa sottostante di altri problemi di salute significativi tra cui insufficienza epatica, coma e osteoporosi.Il danno ad altri organi è comune, così come la distruzione di parti del sistema nervoso centrale.Sebbene sia possibile trattare i sintomi, di solito è necessario utilizzare un test di acidi organici delle urine per scoprire il motivo dietro il problema e determinare il trattamento più efficace.

Poiché ci sono più di cinque dozzine di tipi di acidemie organiche, essoè importante che gli acidi organici delle urine verifichino un ampio intervallo di acidi che possono indicare la presenza di uno o più di questi.Tre dei principali tipi di acidemie sono la malattia delle urine di sciroppo d'acero, l'acidemia metilmalonica e l'acidemia propionica, sebbene altri tipi possano essere presenti da soli o in combinazione con questi.Una delle difficoltà di utilizzare il test degli acidi organici delle urine è che il problema può essere intermittente, con conseguenti risultati di test inaccurati;Alcuni campioni di urina non avranno alcun eccesso di acidi organici presenti, ma mostreranno invece livelli normali.Se è ancora sospettata acidemia, il percorso migliore è che il medico raccoglie le urine da giorni e orari diversi e controllali tutti.

Quando è stata identificata un'acidemia organica, è fondamentale iniziare il trattamento il più rapidamente possibile.In alcuni casi la prognosi è la morte e nella maggior parte dei casi il trattamento è quello di utilizzare cure di supporto efficaci, poiché in molti casi non c'è nulla che possa essere fatto per la condizione.L'assistenza include cose come una dieta limitata, in genere contenente poche proteine e molto ricche di carboidrati, la sostituzione degli aminoacidi e la terapia con vitamina.I pazienti possono anche richiedere fluidi endovenosi e in alcuni casi devono essere alimentati con un tubo gastrico invece di poter mangiare normalmente.