Qual è la sindrome di Aarskog?

La sindrome di Aarskog è un raro disturbo genetico che colpisce diversi aspetti dello sviluppo fisico sia prima che dopo la nascita.I bambini nati con questo disturbo tendono ad essere di breve statura, hanno caratteristiche facciali distintive e potrebbero anche avere uno sviluppo mentale carente.Questa sindrome, nota anche come sindrome di Aarskog-Scott, prende il nome per i due scienziati, il pediatra norvegese Dagfinn Aarskog e il genetista americano Charles Scott, che descrivevano indipendentemente la sindrome nel 1970 e 1971, rispettivamente.disturbo cromosomico.Ciò significa che il gene interessato, chiamato displasia facogenitale o gene FGDY1, si trova sul cromosoma X.Le donne che portano una copia del gene difettoso hanno una probabilità del 50 % di passare il gene a un figlio o una figlia.Una figlia con il gene difettoso è un portatore e potrebbe avere sintomi lievi.Un figlio con il gene difettoso avrà la sindrome completa.Come risultato del modo in cui la sindrome è ereditata, è più comune nei maschi che nelle femmine.

Un bambino che ha la sindrome di Aarskog tende a mostrare una vasta gamma di caratteristiche fisiche.Lui o lei tenderà ad essere più corto della media, con dita e dita dei piedi e potrebbero non sperimentare uno scatto di crescita durante l'adolescenza.Caratteristiche caratteristiche del viso includono occhi spalancati e palpebre che cadono, crescita ritardata dei denti, un naso piccolo, un ampio filtro e una carena di picco della vedova.Molti bambini con questa condizione hanno uno sviluppo mentale carente o ritardato e potrebbero avere disturbo da deficit di attenzione o disturbo iperattività.Altre caratteristiche potrebbero includere un collo corto con un aspetto palmato, un aspetto leggermente palmato tra dita e dita dei piedi e testicoli non descritti.

I bambini che sono nati con la sindrome di Aarskog potrebbero sottoporsi a test genetici e altri test diagnostici per confermare la diagnosi.Ciò comporta in genere la profilazione genetica di un campione di sangue per determinare se è presente una copia difettosa del gene FDGY1.Se si scopre che un bambino ha la sindrome, ai genitori dei bambini verrà generalmente offerto una consulenza genetica, che è necessaria per preparare i genitori alla possibilità che i futuri bambini possano ereditare il gene difettoso.

La sindrome di Aarskog non è un disturbo che può essere trattato e non è necessario alcun trattamento, poiché questo non è un disturbo progressivo.In alcuni casi, esistono difetti potenzialmente dannosi.Questi includono difetti cardiaci strutturali e lo sviluppo di cisti piene di fluidi in alcune parti del corpo.

Sebbene molti bambini con questa sindrome non abbiano problemi fisici disabilitanti, possono sorgere altri problemi.Il più comune di questi è una bassa autostima o difficoltà sociali a causa delle differenze percepite tra il bambino e i suoi coetanei.Alcuni genitori optano per procedure chirurgiche o ortodontiche per correggere le anomalie fisiche al fine di aiutare a risolvere questi problemi.