Cos'è Abetalipoproteinemia?
Abetalipoproteinemia, nota anche come sindrome di Bassen-Kornzweig, è una condizione in cui gli organi del corpo non sono in grado di assorbire grassi, vitamine solubili a grasso (come E, A, D e K) e colesterolo dalla dieta. Un individuo con la condizione non ha un tipo specifico di lipoproteine chiamata beta-lipoproteina che aiuta il processo di assorbimento. Alcune quantità di grassi, vitamine e colesterolo sono importanti per lo sviluppo e la crescita sani, senza che si verifichino problemi di sviluppo.
Le persone che hanno ereditato abetalipoproteinemia hanno sintomi evidenti quando hanno solo pochi mesi. I sintomi possono includere l'incapacità di ingrassare; diarrea; sgabelli grassi, schiumosi, infantili; un addome gonfio; e globuli rossi a forma strana. Man mano che questi individui invecchiano, potrebbero esserci problemi con il loro sistema nervoso, i problemi di coordinamento muscolare, il linguaggio confuso, la curvatura della colonna vertebrale, la visione scarsa e le difficoltà con il movimento e l'equilibrio. Molti dei SymI PTOM di abetalipoproteinemia sono il risultato della mancanza di assorbimento di vitamine, in particolare la vitamina E.
Ci sono pochissimi casi riportati di abetalipoproteinemia. È un disturbo genetico recessivo autosomico in cui le mutazioni influenzano il gene della proteina di trasferimento di trigliceridi microsomiali (MTTP). Ciò significa che una persona colpita da abetalipoproteinemia ha genitori che ciascuno ha una copia del gene MTTP mutato. Quindi, i genitori non hanno alcun sintomo che sono vettori del disturbo, ma i bambini lo fanno.
Ci sono alcuni test che possono aiutare a determinare se un individuo ha abetalipoproteinemia. L'apolipoproteina B esame del sangue determinerà i livelli lipidici. Inoltre, altri esami del sangue possono verificare se ci sono carenze di vitamina solubili in grasso. È possibile eseguire anche un'analisi del campione di feci, un test di colesterolo e un esame oculistico. Il trattamento include l'uso di vitamina e liSupplementi di acido noleico e assunzione limitata di trigliceridi di grasso e catena lunga.
Possono essere disponibili test genetici di abetalipoproteinemia, quindi è possibile la prevenzione del deterioramento. In questi casi, elevate quantità di vitamine solubili in grasso possono ridurre la progressione, in particolare per i problemi legati alla visione. Inoltre, quando vengono presi gli integratori, la prognosi è buona. Tuttavia, nella sua forma più grave, alcuni individui colpiti possono soffrire di danni irreversibili al loro sistema nervoso prima che raggiungano i 30 anni. Le complicanze possono includere cecità, danno ai nervi e deterioramento delle capacità mentali dell'individuo.
Sebbene sia raro, c'è un crescente interesse per il disturbo. La Fondazione di collaborazione di Abetalipoproteinemia è iniziata nel gennaio 2007. Il suo obiettivo è quello di collegare a livello globale e creare un gruppo di supporto internazionale per le persone colpite da abetalipoproteinemia, le loro famiglie, i medici e gli scienziati.