Che cos'è il nanismo di Achondroplasia?

Achondroplasia Dwarfism, noto anche come osteosclerosi congenita e condrodystrophia fetalis, è una condizione genetica che si traduce in una statura a corto di statura.La condizione si verifica quando le cellule della cartilagine non crescono correttamente mentre il bambino è nell'utero.Una persona con nanismo di Achondroplasia avrà ossa corte negli arti.Colpire una su 20.000 nascite, il nanismo e può portare a vari problemi di salute lungo la strada, compresi i disturbi respiratori e le infezioni.

Una persona con nanismo di achondroplasia crescerà in genere tra 49 e 52 pollici di altezza (circa 131-124 centimetri).Un individuo con nanismo avrà in genere un'intelligenza normale ma avrà arti corti, dita piccole e una testa grande, con una fronte prominente e un naso compresso.In circa il cinque percento dei casi, il nanismo è così grave che un bambino vivrà meno di un anno, ma nella maggior parte dei casi, una persona con la condizione può aspettarsi di vivere una durata normale.Il nanismo è causato da una mutazione nel gene FGFR3 e un bambino è nato da genitori di dimensioni normali.Il gene FGFR3 è responsabile della creazione di materia ossea e cerebrale.Quando il gene FGFR3 è eccessivamente attivo, ostacola lo sviluppo dello scheletro, causando interruzioni nello sviluppo delle ossa.Un bambino nato con due geni FGFR3 alterati avrà generalmente gravi complicanze della crescita ossea e può portare a insufficienza respiratoria.Una persona con nanismo può trasmettere la condizione ai suoi figli e, in alcuni casi, la condizione è più comune nei bambini con padri di età superiore ai 40 anni.

Una persona con dwarfismo di achondroplasia è inclini ad avere alcune difficoltà nella vita.Il nanismo può portare a uno scarso tono muscolare, facendo sì che un bambino inizi a camminare più tardi del normale.Inoltre, il nanismo può portare allo sviluppo di una colonna vertebrale ondeggiata e gambe arcuate.Con la condizione, una persona può avere denti sovraffollati e soffrire di numerose infezioni all'orecchio, che possono svilupparsi in un qualche tipo di perdita dell'udito.Il nanismo può anche causare apnea e obesità notturna, e gli adulti più anziani con la condizione possono provare mal di schiena e difficoltà a camminare.

Non esiste alcuna cura per il nanismo di achondroplasia.Una persona con nanismo non sarà in grado di crescere a dimensioni normali, ma in alcuni casi la chirurgia può allungare le gambe di quasi un piede (circa 30 centimetri).I pazienti con nanismo dovranno generalmente vedere i medici regolarmente per trattare le condizioni mediche che possono sorgere a causa del nanismo.