Cos'è Achondroplasia?

Achondroplasia è un tipo di nanismo causato dall'eredità di un gene mutato o dalla mutazione diretta di un gene.Poiché la cartilagine non si forma correttamente, le ossa non possono crescere come farebbero normalmente.Ciò si traduce in un fallimento per le ossa per raggiungere le normali dimensioni degli adulti.La maggior parte con achondroplasia raggiunge un'altezza di circa 1,21 m) all'età adulta.

Achondroplasia è chiamata condizione autosomica dominante, poiché le persone hanno bisogno di ereditare una sola mutazione genica per causare la condizione.Quindi un genitore con achondroplasia ha una probabilità del 50% di trasmettere il gene per ogni bambino.L'eredità di due geni per l'Acondroplasia è fatale.

Se entrambi i genitori hanno acodroplasia, hanno una probabilità del 25% di trasmettere due dei geni mutati a ciascun bambino.Due geni ereditari per l'acondroplasia di solito non sono sopravvissuti.Purtroppo, i bambini che ereditano due geni mutati muoiono alla nascita o poco dopo.

Anche se l'Achondroplasia è considerata autosomica dominante, ci sono alcune persone che sono nate con la condizione ai genitori senza segni esteriori di nanismo.Chiaramente non hanno il gene, perché trasportare il gene significherebbe che avrebbero la condizione.Pertanto, in rari casi, il gene può mutarsi da solo e creare la condizione.Gli studi hanno dimostrato che questo è collegato alle mutazioni delle cellule dello sperma del padre.Tali mutazioni diventano più comuni man mano che gli uomini invecchiano.

ancora l'acidroplasia non è esattamente comune.È presente in tutte le razze in circa 1 su 20.000 a 40.000 nascite.Questo è 0,005% - 0,0025% della popolazione generale.Rimane una condizione difficile, ma relativamente rara.

In generale, l'Acidroplasia può essere diagnosticata in utero attraverso test genetici all'inizio della gravidanza, poiché il gene responsabile è stato identificato.Inoltre, gli ultrasuoni nella seconda metà di una gravidanza mostrano segni di achondroplasia.In particolare, la durata del femore non si accorda con la sua larghezza man mano che la gravidanza avanza.

La diagnosi dopo la nascita viene effettuata attraverso l'esame fisico e la radiografia, che mostra problemi di sviluppo con molte ossa.L'adulto con achondroplasia può essere notato dalla sua corta statura, inchinarsi delle gambe, testa relativamente grande ma naso piccolo, curvatura della colonna vertebrale e dita e dita dei piedi.Sebbene la condizione porti spesso commenti indesiderati da persone insensibili, non è pericolosa per la vita.

Ci sono alcune complicazioni comuni a quelle con achondroplasia.Possono avere uno sviluppo leggermente ritardato da bambini e sono abbastanza inclini alle infezioni dell'orecchio.Alcuni bambini hanno un rischio maggiore di sviluppare idrocefalo o acqua sul cervello.A parte queste complicanze, che sono presenti in molte senza acrodroplasia, la condizione di solito si traduce nella stessa durata di quelli senza il gene.

Recentemente i medici hanno iniziato a tentare interventi chirurgici e/o farmaci per aiutare coloro che conchidroplasia a raggiungere una maggiore altezza.Questi interventi chirurgici includono interventi chirurgici a lungo termine, che rompono l'osso e quindi stimolano la ricrescita al fine di raggiungere una statura più alta.Inoltre, alcuni medici stanno sperimentando l'uso dell'ormone della crescita umana su coloro che hanno acrodroplasia per tentare un maggiore potenziale di crescita.Questi studi sono ancora alla loro infanzia. Alcuni con il nanismo protestano contro questi interventi e criticano i medici, in particolare per gli interventi chirurgici di allungamento delle ossa.Questi interventi chirurgici in genere sono piuttosto dolorosi per i bambini per lunghi periodi di tempo.Le persone con questa forma di nanismo possono sostenere che poiché la condizione non è pericolosa per la vita, questi interventi chirurgici sono semplicemente cosmetici e infliggono dolore inutile a un bambino.Al contrario, alcuni genitori sentono il dolore fisico degli interventi chirurgici possono salvare i bambini dall'esperienza del dolore emotivo della critica da parte dei gruppi di pari.