Che cos'è la resistenza alla proteina C attivata?

La resistenza di proteina C attivata si riferisce a un disturbo del sangue o emostatico che si verifica quando l'enzima non riesce a regolare la coagulazione del sangue, con conseguente trombosi venosa anormale.Oltre l'80 percento delle volte, la condizione è ereditata.Una volta diagnosticato, il trattamento prevede iniezioni di eparina seguite da terapia di warfarin orale permanente.

La proteina C normalmente viene attivata quando viene esposta alla trombina combinata con trombomodulina sulle cellule endoteliali o sul rivestimento dei vasi sanguigni.Dopo l'attivazione, la proteina C in genere abbassa i fattori di coagulazione VA e VIIIA, prevenendo la formazione di coaguli nel sangue.I ricercatori hanno scoperto che il disturbo ereditario coinvolge una mutazione nel fattore di coagulazione V. Questa mutazione, chiamata fattore V leiden, rende questo particolare fattore di coagulazione immune o resistente agli effetti della proteina C attivata, annullando una risposta anticoagulante.

Gli scienziati suggeriscono che il rischio di sviluppare trombosi è quasi otto volte maggiore nelle persone con resistenza alla proteina C attivata che viene ereditata, rispetto alla persona media.Il rischio generalmente aumenta drasticamente a 90 volte maggiore per coloro che ereditano coppie identiche del gene.La trombosi vena profonda (DVT) è un sintomo comune, ma i coaguli di sangue possono formarsi ovunque lungo il sistema venoso.La formazione di coaguli di sangue anormale potrebbe apparire già negli anni dell'adolescenza e i fattori di stress biologici che includono infezione, gravidanza o chirurgia, di solito sono fattori che contribuiscono. Il cancro, le malattie infiammatorie e il lupus possono provocare una resistenza di proteina C attivata acquisita.Anche il colesterolo alto, l'uso contraccettivo orale e la gravidanza potrebbero innescare il disturbo.Nel disturbo acquisito, non esiste una mutazione del fattore di coagulazione.Nel caso del lupus, le reazioni chimiche che si verificano nel corpo causano resistenza del fattore V senza mutazione.Nelle altre condizioni, i ricercatori ritengono che la resistenza di proteina C attivata si verifichi perché il corpo sperimenta livelli anormalmente elevati di fattori di coagulazione VII e VIII e, possibilmente, livelli più elevati di fibrinogeno.Senza quantità sufficienti di proteina C attivata, questi elevati fattori di coagulazione precipitano coaguli di sangue.

Quando i medici sospettano la resistenza di proteina C attivata, possono eseguire tempo di protrombina (PT) e tempi di tromboplastina parziale attivata (APTT).Il PT e APTT coinvolgono il tempo impiegato dal sangue per coagulare normalmente e seguendo l'aggiunta di calcio e un fosfolipide.In assenza di possibili infezioni o malattie autoimmuni, la resistenza di proteina C attivata potrebbe essere aggiunta al plasma per valutare il tempo di coagulazione con la sostanza rispetto ai normali tempi di Pt.Tempi simili tra i due test potrebbero essere indicativi del disturbo.Ulteriori test possono includere l'identificazione della mutazione del fattore V Leiden.