Cos'è l'adrenomieloneuropatia?

L'adrenomieloneuropatia (AMN) è una forma di un raro disturbo metabolico chiamato adrenoleukodystrophy.Questa condizione deteriora la ghiandola surrenale e degenera la guaina della mielina, una copertura grassa che ricopre le fibre nervose del cervello.Può portare a danni al cervello, disabilità fisica ed eventuale morte.Questo disturbo di solito appare intorno all'età di 28 anni, ma può verificarsi ovunque tra i 20 e i 50 anni. Colpisce sia il cervello che il midollo spinale in alcuni pazienti, ma altri pazienti subiscono danni solo al midollo spinale.

si verificaQuando gli enzimi nel cervello non abbattono gli acidi grassi.Di conseguenza, le catene di acidi grassi lunghi si formano nella corteccia surrenale e nel cervello.I pazienti che sviluppano adrenomieloneuropatia potrebbero verificare cambiamenti nella loro andatura o avere problemi a mantenere l'equilibrio mentre camminano.Hanno difficoltà a muovere le gambe o coordinare i muscoli delle gambe.I muscoli del corpo inferiore diventano gradualmente più rigidi e più difficili da controllare man mano che la malattia progredisce.

Altri sintomi includono impotenza, problemi di controllo della vescica, mal di stomaco e perdita di peso.I pazienti potrebbero sviluppare disturbi convulsivi o sperimentare cambiamenti nel comportamento e nell'atteggiamento.Mentre la ghiandola surrenale degenera, il paziente soffre anche di una perdita di ormoni surrenali, che sono ormoni che controllano funzioni corporee come la frequenza cardiaca e la pressione arteriosa.

I professionisti medici diagnosticano la malattia prendendo esami del sangue per cercare acidi grassi a catena lunghi nel cervello.Conducono test di imaging di risonanza magnetica sul cervello per cercare anomalie.Gli esami del sangue possono anche essere eseguiti per esaminare il DNA dei pazienti.

Non vi era alcuna cura per l'adrenomieloneuropatia all'inizio del 2011. Alcuni pazienti beneficiano di una miscela di gliceryl trierioato e gliceryl trierurato;Questi oli potrebbero aiutare a normalizzare i livelli di acidi grassi.Questo metodo è stato considerato sperimentale e l'assicurazione potrebbe non coprirlo.Inoltre, l'olio non rallenta la progressione delle malattie se sono interessati sia il cervello che il midollo spinale.Altri pazienti sono trattati con steroidi che stabilizzano i livelli dell'ormone surrenale.

La prognosi varia a seconda del paziente.I giovani che soffrono di adrenomieloneuropatia del cervello e del midollo spinale di solito non fanno altrettanto a lungo termine come i pazienti i cui cervelli non sono colpiti.I pazienti che hanno un coinvolgimento cerebrale potrebbero diventare completamente disabili e alla fine possono morire per la malattia.Coloro che non hanno un coinvolgimento cerebrale possono spesso gestire i loro sintomi con la terapia fisica e la consulenza.