Cos'è l'Agammaglobulinemia?

L'agammaglobulinemia è un tipo insolito di disturbo del sistema immunitario in cui il corpo non produce abbastanza immunoglobulina (IG), un anticorpo importante per combattere i batteri e i virus.Una persona con livelli molto bassi di IG è altamente suscettibile alle infezioni.In quasi tutti i casi, l'agammaglobulinemia è il risultato di una mutazione genetica ereditata da uno o entrambi i genitori.Il disturbo è di solito visto nei neonati e nei bambini di età inferiore ai quattro anni che sperimentano diarrea cronica, frequenti infezioni della pelle e diversi attacchi di polmonite o bronchite.Ai pazienti a cui viene diagnosticata la condizione ricevono in genere iniezioni endovenose regolari di IG per mantenere forti il loro sistema immunitario.

Il gene colpito dall'agammaglobulinemia è chiamato bruton tirosina chinasi (BTK), chiamato per il medico che ha descritto per la prima volta la condizione.Una mutazione BTK influisce fortemente sulla capacità del sistema immunitario di produrre IG e talvolta interrompe del tutto la produzione.La stragrande maggioranza dei pazienti con diagnosi di agammaglobulinemia sono maschi i cui genitori possiedono geni BTK recessivi.In rari casi, una persona può acquisire la condizione dopo aver subito una grave infezione o aver sperimentato una reazione allergica ai farmaci immunosoppressivi. I bambini e i bambini piccoli che hanno il disturbo sono molto suscettibili a virus e batteri.I pazienti sono particolarmente inclini a virus dell'influenza, salmonella e infezioni del tratto respiratorio come la polmonite.I segni che un bambino può avere agammaglobulinemia include infezioni della pelle persistente, diarrea cronica e bronchite grave.Un bambino può anche soffrire di frequenti infezioni dell'orecchio e del seno. I genitori dovrebbero cercare la guida di un pediatra se il loro bambino sperimenta malattie e infezioni frequenti.Un pediatra può diagnosticare l'agammaglobulinemia esaminando la storia medica dei bambini e prelevando campioni di sangue per verificare i bassi livelli di IG.Il medico può anche suggerire che i genitori siano sottoposti a screening per anomalie BTK per confermare una diagnosi.Una volta confermata l'agammaglobulinemia, il pediatra può spiegare le opzioni di trattamento.

Il trattamento per l'agammaglobulinemia di solito comporta un'iniezione di IG endovenoso, che potrebbe provenire da sangue donatore o anticorpi sintetici.Poiché la produzione di IG normalmente non migliora nel tempo, i pazienti sono spesso tenuti a ricevere iniezioni a intervalli regolari per tutta la vita per evitare problemi di salute cronici.I medici trattano anche infezioni primarie con antibiotici orali e topici.Se un tratto respiratorio per bambini è stato gravemente danneggiato da frequenti infezioni, potrebbe essere necessario sottoporsi a un intervento chirurgico per riparare i tessuti danneggiati.Con trattamenti e controlli regolari, la maggior parte dei bambini è in grado di riprendersi dai loro sintomi e mantenere con successo la propria salute.