Cos'è l'osteodystrophy ereditaria Albright?

L'osteodicofia ereditaria albrigata è un disturbo scheletrico congenito.Questa rara condizione si verifica a causa di una mutazione che fa resistere all'ormone paratiroideo ed è anche noto come pseudohypoparatiroidismo di tipo 1A.Viene ereditato dominante e può essere diagnosticato una valutazione clinica, test del sangue e storia familiare.Le opzioni di trattamento possono dipendere da come si presenta in un paziente e quali tipi di servizi sono disponibili per la famiglia.

Le persone con questa condizione sviluppano una breve statura e le ossa lunghe nei piedi e nelle mani, in particolare le ossa esterne,anche essere abbreviato.Questo è noto come brachydactyly.L'obesità può essere comune e molti pazienti hanno volti arrotondati distintivi.L'osteoditrofia ereditaria albright può anche causare lo sviluppo di ossificazioni nel tessuto molle, che può causare dolore e disagio. I livelli di ormone paratiroideo tendono ad essere elevati, ma il corpo si comporta come se non stesse ottenendo abbastanza l'ormone.Altri composti, come il calcio, possono essere più bassi in questi pazienti, il che può causare continue complicanze per la vita a meno che il paziente non riceva integratori.L'aggiunta di calcio alla dieta può aiutare a mantenere lo scheletro forte e funzionale.L'integrazione di vitamina D può anche essere raccomandata per il paziente. In alcuni casi, l'osteodistrofia ereditaria albrigata può causare disabilità intellettuale.I pazienti possono avere difficoltà con l'acquisizione del linguaggio e altre abilità e il pensiero critico complesso può essere una sfida.Questa particolare manifestazione della condizione non è universale, ma può essere motivo di preoccupazione e un medico può raccomandare valutazioni per identificare eventuali segni di compromissione cognitiva o intellettuale il più presto possibile.L'identificazione precoce può semplificare lo sviluppo di interventi appropriati, come il tutoraggio e il tutoraggio per aiutare il paziente a scuola.

I trattamenti per l'osteodicofia ereditaria albright possono includere integratori per sostenere la salute scheletrica, la terapia fisica per mantenere la forza e la destrezza e la terapia occupazionale.I pazienti con disabilità intellettive possono richiedere alloggi a scuola o sul posto di lavoro.Il livello di assistenza necessario dipende dalla gravità della condizione.Alcuni potrebbero essere in grado di integrare con altri studenti e potrebbero vivere in modo indipendente mentre maturano, mentre altri potrebbero aver bisogno di aiutanti e di supporto per aiutarli a svolgere compiti di vita quotidiana come l'igiene personale.

Questa condizione è legata a una mutazione casuale nella madrecromosomi.I genitori con preoccupazioni per i futuri bambini possono incontrare un consulente genetico per discutere della condizione e delle loro opzioni.Alcuni test genetici possono fornire informazioni sui dettagli della mutazione dell'osteoditrofia ereditaria Albright.