Cos'è la malattia di Alexander?

La malattia di Alexander è un disturbo del sistema nervoso che può interrompere le funzioni del sistema nervoso.Questa malattia fa parte di un gruppo di disturbi chiamati leucodiestrofie che distruggono la mielina, che sono fibre che coprono e isolano i neutroni.Mielin aiuta anche nella rapida trasmissione di impulsi elettrici mdash;Ciò che il tuo cervello usa per dire al resto del corpo di muoversi e funzionare.Senza mielina, gli impulsi possono fermarsi o essere interrotti.

Esistono diverse forme di malattia di Alessandro.La forma infantile è la più comune e si manifesta prima che una persona raggiunga due anni.I segni della forma infantile includono una testa e un cervello allargati, chiamati anche megalencefalia e convulsioni.Possono anche risultare spasticità o la rigidità in un braccio dei pazienti, gambe o entrambi.La malattia di Alexander nello stato infantile può anche causare disabilità intellettiva e ritardare lo sviluppo mentale.

La malattia di Alessandro può anche avvenire più avanti nella vita, sia nell'infanzia o nell'età adulta.I sintomi delle forme giovanili e adulte includono problemi con deglutizione, convulsioni e scarsa coordinazione, chiamati anche atassia.Se la malattia di Alexander accade a un bambino entro il primo mese della loro vita, è la forma neonatale.I sintomi per la forma neonatale includono disabilità intellettiva, convulsioni e idrocefalo, che è l'accumulo di liquido nel cervello.La forma neonatale è la forma più rara della malattia di Alessandroder. La malattia di Alessandroder è causata dalla mutazione della proteina acida fibrillare gliale genica (GFAP).GFAP fa parte della famiglia intermedia di proteine che forma reti e supporta e rafforza le cellule.Di solito non è ereditato dai genitori.Una persona può sviluppare una mutazione del gene senza alcuna storia familiare.

Questa malattia è presente come modello autosomico dominante, il che significa che impiega solo una mutazione di una copia del gene GFAP affinché una persona manifesti la malattia.Ogni persona ha due copie di ogni gene sui loro cromosomi e il gene può dire qualcosa di leggermente diverso.Quando le informazioni sui geni vengono messe insieme, il tratto di una persona, come il colore degli occhi, è determinato.Con un modello autosomico dominante, le informazioni in questione devono solo essere una sul gene per far ereditare la persona a quel particolare tratto.Ciò significa che solo una delle due copie di GFAP può essere mutata per la persona per sviluppare la malattia.

Non esiste una cura per la malattia di Alessandro, né esiste un metodo concordata per il trattamento della malattia.I medici sono in grado di trattare solo i sintomi di un paziente.Ciò significa che sebbene un medico possa prescrivere terapie e medicine per trattare convulsioni e spasticità, la malattia rimarrà comunque.Viene condotta la ricerca per imparare a trattare e curare questa malattia e altre leucodiestrofie simili.