Cos'è la malattia di Alpers?

La malattia di Alpers è un disturbo molto raro che è caratterizzato da danni e perdite progressivi, o degenerazione, delle cellule nel cervello e gravi problemi con il fegato, portando infine alla morte.È anche noto come poliiodistrofia sclerosante progressiva e degenerazione neuronale progressiva dell'infanzia.È una malattia ereditaria che colpisce i bambini con insorgenza di sintomi prima dei cinque anni.I sintomi includono convulsioni, perdita di controllo muscolare, demenza e insufficienza epatica.Non esiste una cura per la malattia di Alpers;Il trattamento si concentra sull'abitudine dei sintomi.

Il suo stimato che la malattia di Alpers affligge meno di 1 su 200.000 bambini;È difficile ottenere un numero accurato, tuttavia, a causa di difficoltà a diagnosi del disturbo.Viene trasportato su uno dei geni come un tratto recessivo, quindi entrambi i genitori devono essere portatori per trasmetterlo al loro bambino.L'esatto meccanismo del disturbo è sconosciuto, ma il suo pensiero è un difetto metabolico che influisce sul funzionamento dei mitocondri nelle cellule lasciandoli incapaci di produrre energia per i tessuti.Senza questa energia necessaria, le cellule della materia grigia nel cervello sono danneggiate e muoiono, causando problemi in tutto il corpo.

I bambini affetti dalla malattia di Alpers mostrano in genere i primi sintomi tra i tre mesi e cinque anni.Di solito i primi segni di un problema sono convulsioni, rigidità degli arti e tono muscolare anormale chiamato ipotonicità.Questi indicatori sono spesso seguiti dalla mancata raggiungimento delle pietre miliari cognitive e dello sviluppo e della perdita di abilità e capacità già presenti. La malattia di Alpers è un disturbo progressivo, il che significa che aumenta continuamente di gravità.Dai segni iniziali i bambini continuano a perdere il funzionamento, non diventando infine in grado di controllare i loro muscoli, comunicare o elaborare informazioni.Sviluppano spesso la demenza e perdono tutta la funzione cognitiva.Possono sviluppare la cecità da una condizione chiamata atrofia ottica che è la degenerazione del nervo ottico fino a quando non è più funzionale.Di solito si sviluppa la malattia epatica e i pazienti sperimentano l'ittero e l'eventuale insufficienza epatica.

Il deterioramento di solito progredisce rapidamente, portando a una morte eventuale quando il corpo e il cervello non sono più in grado di funzionare.Dall'inizio dei sintomi, i pazienti possono morire entro un anno.La morte è spesso causata da convulsioni incontrollabili, insufficienza epatica o insufficienza cardio-respiratoria.I pazienti con malattia di Alpers sopravvivono raramente negli ultimi dieci anni.

A causa della natura fatale della malattia di Alpers, il trattamento si concentra sul mantenimento del funzionamento e del comfort il più a lungo possibile.Al momento, non c'è modo di rallentare l'avanzamento della malattia, ma è possibile adottare misure per mantenere i pazienti il più comodi possibile.I trattamenti possono includere terapia fisica e farmaci anti-convulsiva.