Cos'è l'aminoaciduria?

L'aminoaciduria è una condizione in cui vi è una quantità eccessiva di aminoacidi nelle urine a causa di difetti genetici nei percorsi del metabolismo degli aminoacidi.Una carenza in un enzima che si traduce in un difetto del metabolismo degli aminoacidi è definita aminoaciduria primaria.I difetti nei trasportatori molecolari responsabili del trasporto e dell'assorbimento di un aminoacido sono classificati come aminoaciduria secondaria.Entrambi i tipi di aminoaciduria possono essere ereditati, principalmente in un modello autosomico recessivo, ma alcuni possono essere acquisiti secondari a diverse malattie come l'iperparatiroidismo, il mieloma multiplo, l'osteomalacia, i rachioni ed epatite virale.Phenylketonuria, omocystinuria classica e Alkaptonuria.La fenilchetonuria classica è caratterizzata da una maggiore concentrazione di fenilalanina e dai suoi sottoprodotti nei tessuti, nel plasma e nelle urine a causa di una carenza di fenilalanina idrossilasi.I risultati caratteristici della fenilchetonuria classica in un bambino non trattato includono ritardo mentale, incapacità di raggiungere le pietre miliari dello sviluppo precoci, la microcefalia, l'ipopigmentazione della pelle e dei capelli, convulsioni, tremore, iperattività e fallimento nella crescita.La prevenzione di questi risultati in un bambino può essere fatta mediante diagnosi precoce e iniziazione di trattamento dietetico prima di 3 settimane di età.

L'omocistinuria classica è caratterizzata da una maggiore concentrazione di omocisteina e metionina e una ridotta concentrazione di cisteina nel plasma e nell'urina.Ciò deriva dalla ridotta attività della cistazionina beta-sintasi.Gli individui colpiti presentano lo spostamento delle lenti ottiche note come Ectopia lantis, ritardo mentale, anomalie scheletriche, osteoporosi e malattia arteriosa prematura.Il trattamento consiste nella restrizione dietetica di proteina e metionina e l'integrazione con le vitamine B

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, B ₁₂ e il folato. Alkaptonuria è caratterizzata da una maggiore concentrazione di acido omogentisico nelle urine e nei tessuti connettivi a causa di una carenza di omogentisicaacido ossidasi.Gli individui colpiti sono generalmente asintomatici fino a quando non hanno 30 o 40 anni.I tre sintomi caratteristici dell'alkaptonuria sono la presenza di urina scura, artrite articolare di grandi dimensioni e orecchie oscurate e altre cartilagine e tessuti collageni.La prevenzione delle complicanze a lungo termine può essere effettuata attraverso la restrizione della dieta proteica, in particolare nella fenilalanina e nella tirosina, insieme all'uso del farmaco nitisone.

Alcuni esempi comuni di aminoaciduria secondaria ereditaria sono cystinuria, aminoaciduria dibasica e malattia di Hartnup.La cistinuria, dovuta al difetto del trasportatore nel rene e nell'intestino tenue, è caratterizzata da un riassorbimento compromesso e dall'eccessiva escrezione di aminoacidi dibasici cistina, arginina, lisina e ornitina nelle urine.Una scarsa solubilità della cistina predispone alla formazione di pietre renali, ureterale e vescicale, che possono portare a insufficienza renale.L'obiettivo del trattamento è prevenire la formazione di pietre mediante diuresi alcalina permanente.A seconda della presentazione di individui colpiti, l'uso di penicillamina e tiopronina, litotripsia delle onde d'urto, ureteroscopia, nefrolitotomia percutanea o chirurgia urologica aperta può essere considerato.e ornitina.Gli individui colpiti possono presentare un fegato allargato, intolleranza alle proteine, iperammonemia, compromissione della funzione renale, osteoporosi grave o cambiamenti strutturali nei polmoni.Il trattamento consiste nella restrizione nella dieta proteica e nell'integrazione della citrullina. La malattia di Hartnup è caratterizzata da manifestazioni neurologiche variabili, come l'atassia cerebellare o il delirio, accompagnati da lesioni cutanee simili a pellagra.Ciò è dovuto a un difetto in un trasportatore localizzato in reni e intestini, risultandoUn aumento dell'escrezione urinaria di alanina, treonina, leucina, isoleucina, asparagina, glutammina, istidina, serina, tirosina, valina, triptofano e fenilalanina.Il trattamento include una dieta ricca di integrazione di proteine e nicotinamide.