Cos'è l'amyotrofia?

L'amyotrofia è una debolezza e uno spreco di muscoli o arti.Esistono molte condizioni diverse correlate all'amiotrofia, ma le due più comuni sono l'amiotrofia monomelica (MMA) e l'amiotrofia nevralgica ereditaria (HNA).Queste due condizioni sono simili in quanto includono la perdita di un muscolo o un arto, ma l'HNA è generalmente concentrato alla spalla e accompagnato da un forte dolore.L'MMA di solito si verifica anche negli arti superiori, ma può anche verificarsi nelle gambe e non è accompagnata dal dolore.

MMA non ha una causa chiaramente definita.La condizione di solito si presenta in una parte di uno degli arti superiori del paziente.Il muscolo sprecherà, ma ciò accadrà gradualmente prima di raggiungere un periodo di stasi, dove la condizione non peggiora notevolmente.C'è la possibilità che la condizione si diffonda all'arto dall'altra parte del corpo, ma questo di solito non accade.L'MMA è più comune in Asia, in particolare in Giappone e in India.La condizione in genere colpisce i maschi ed è più probabile che si verifichi tra i 15 e i 25 anni.

La seconda malattia, HNA, è nota per essere una condizione ereditastoria di esso.È noto che il gene Sept9 è associato allo sviluppo di HNA, in circa l'85 percento dei casi segnalati.Se uno dei genitori del paziente ha la condizione, avrà una probabilità del 50 % di sviluppare la condizione da solo.L'HNA si manifesta per la prima volta attraverso un dolore estremo nella spalla o nella parte superiore del braccio e dopo un paio di settimane, l'amyotrofia si svilupperà nell'arto colpito.La condizione di solito si sviluppa intorno all'età di 28 anni e il paziente sperimenterà attacchi di dolore nell'arto interessato.Questi attacchi diventeranno meno frequenti all'aumentare dell'età del paziente.

Sia MMA che HNA sono condizioni per le quali non esiste una cura e il trattamento è generalmente orientato a rendere la vita del paziente più gestibile.Con l'HNA, a causa del forte dolore solitamente associato alla condizione, l'obiettivo principale del trattamento è la gestione del dolore.Il trattamento MMA è più focalizzato sul rafforzamento dell'arto debole.La prevenzione è difficile in entrambe le condizioni, sebbene la diagnosi prenatale di HNA sia una possibilità.Questo test è disponibile per tutti i genitori che hanno il rischio di trasmettere il gene mutato al loro bambino.