Cos'è una carenza di enzimi?

Una carenza di enzimi è una condizione genetica caratterizzata dall'incapacità di produrre un enzima o una sottoproduzione di quell'enzima, portando a problemi di salute causati da problemi con il metabolismo.Alcuni esempi di carenze enzimatiche includono fenilchetonuria, porfiria intermittente acuta, alkaptonuria e sindrome di Lesch-Nyhan.Queste condizioni fanno parte di una famiglia più ampia di malattie classificate come errori innati del metabolismo.Tali condizioni possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori o dal risultato di mutazioni spontanee. Gli enzimi sono proteine specializzate costruite nel corpo per svolgere una varietà di compiti.Nel metabolismo, gli enzimi aiutano il corpo a abbattere, trasportare e trasformare i prodotti alimentari che le persone ingeriscono.Si trovano nel tratto digestivo, nel fegato, nei reni e in altre strutture del corpo e sono coinvolti ad ogni livello, dal metabolismo cellulare alla rottura lorda dei composti chimici elaborati nel fegato.

in una persona con carenza di enzimaNon abbastanza di un enzima è prodotto dal corpo.Ciò è di solito dovuto a un errore genetico in cui il codice per la produzione dell'enzima non è presente o è distorto in qualche modo.I sintomi di una carenza di enzimi possono apparire poco dopo la nascita, in quanto possono portare a una varietà di problemi di salute.I pazienti possono sperimentare accumuli di tossine nel corpo, diminuire nella funzione degli organi e altri problemi.I test possono rivelare la presenza di un composto che verrebbe suddiviso dagli enzimi in pazienti sani e medici possono anche verificare la presenza di particolari marcatori genetici indicativi di carenza di enzimi. Il trattamento di pazienti con carenze enzimatiche è impegnativo.I loro corpi non possono essere stimolati a produrre l'enzima perché mancano del materiale genetico per farlo.Un'opzione può essere l'integrazione, in alcuni casi, in cui viene introdotta una fonte artificiale dell'enzima.In altri casi, potrebbe essere necessario apportare modifiche alla dieta per evitare gli alimenti che richiedono che quegli enzimi di metabolizzano in modo sicuro.I medici possono anche gestire sintomi come problemi di visione o insufficienza degli organi.

La gravità di una carenza di enzimi è variabile, a seconda dell'enzima coinvolto.In alcuni casi, carenti enzimi chiave possono essere fatali.Altri pazienti possono sperimentare una durata abbreviata e problemi di salute significativi a causa del non avere gli enzimi di cui hanno bisogno per metabolizzare con successo vari alimenti.In condizioni come la cosiddetta "sindrome da odore di pesce", la carenza di enzimi è principalmente un inconveniente e non è considerata pericolosa per la vita o particolarmente pericolosa per la salute dei pazienti, sebbene possa causare disagio.