Cos'è una malattia orfana?

Una malattia orfana è una malattia che non attira molta attenzione pubblica, ricerca o finanziamento, in genere perché è estremamente rara e scarsamente pubblicizzata.Migliaia di tali malattie possono essere trovate in tutto il mondo, che vanno da disturbi genetici estremamente rari come l'insonnia familiare fatale alla tubercolosi, che non attira l'attenzione nelle nazioni industrializzate a causa della bassa incidenza dei casi segnalati.In diverse nazioni, sono stati fatti sforzi per promuovere la ricerca sulle malattie orfane, con l'obiettivo di trattare le persone che soffrono di queste condizioni.

Una malattia rara può diventare una malattia orfana per due motivi.In primo luogo, qualsiasi malattia che affligge meno di 200.000 persone è generalmente considerata una malattia orfana, perché non ci sono abbastanza pazienti per rendere la ricerca conveniente.Le malattie che sono comuni nel mondo in via di sviluppo ma rare o inaudite nel mondo industrializzato sono anche definite malattie orfane, perché non riescono ad attirare l'attenzione delle principali aziende farmaceutiche.

Molte malattie orfane sono di natura genetica, il che può renderle moltoimpegnativo da studiare, per non parlare del trattamento.Altri assumono la forma di virus estremamente rari, batteri insoliti o allergie peculiari e possono impiegare del tempo per diagnosticare e scrivere, quindi scivolano attraverso le fessure per mesi o anni fino a quando qualcuno inizia a collegare più incidenze della stessa condizione.Ricercatori come gli epidemiologi sono spesso più in contatto con le malattie emergenti rispetto ad altri, ma non possono attirare sufficiente attenzione alle malattie estremamente rare per rendere il pubblico consapevole del problema.

Dal punto di vista delle aziende farmaceutiche, la ricerca sulle malattie orfane èun perdente.Affondare un serio investimento di tempo ed energia in un potenziale trattamento per una malattia che potrebbe essere venduta solo a un mercato limitato è, semplicemente, non vale il tempo.Alcuni governi lo hanno riconosciuto e hanno fornito incentivi finanziari alle aziende farmaceutiche che scelgono di ricercare malattie orfane, nella speranza di attirare più interesse nello sviluppo di trattamenti per queste condizioni.

Cause che si concentrano su una specifica malattia orfana ha anche difficoltà a ottenere finanziamenti,Perché non sono pesantemente pubblicizzati.Alcune organizzazioni di beneficenza, riconoscendo questo, si sono unite sotto l'ombrello generale della ricerca di malattie rare, piuttosto che cercare di ottenere finanziamenti per una singola malattia.I donatori spesso si sentono più a loro agio a donare a un'organizzazione generale che distribuirà il finanziamento mentre ritiene opportuno che cercare di donare a una moltitudine di cause.Queste organizzazioni possono anche sponsorizzare privatamente le sfide per identificare, trattare e potenzialmente prevenire o curare malattie orfane specifiche.