Qual è la sindrome da insensibilità agli androgeni?

La sindrome da insensibilità agli androgeni è un tipo di disturbo genetico.Si verifica quando una persona ha i geni di un maschio ma il suo corpo è resistente agli androgeni, che sono ormoni maschili.Questa resistenza agli ormoni maschili fa sì che la persona colpita abbia molte o tutte le caratteristiche esteriori di una femmina.Di solito, questo disturbo è causato da un difetto di uno dei cromosomi che determina il sesso: il cromosoma X.Tale difetto interferisce con gli ormoni che normalmente darebbero a una persona caratteristiche fisiche maschili.

I cromosomi sessuali, chiamati cromosomi X e Y, sono responsabili di determinare se una persona sarà maschio della femmina.Quando una persona ha due cromosomi X, è considerata una femmina;Un cromosoma Y e One X, tuttavia, indica che l'individuo è maschio.Il genere genetico non cambia quando una persona ha la sindrome da insensibilità agli androgeni e avere un cromosoma Y e uno X significa ancora che la persona è maschile.Il cromosoma X, tuttavia, è influenzato in tal caso e non può rispondere pienamente o del tutto agli androgeni.In quanto tale, una persona può avere alcune caratteristiche sia di un maschio che di una femmina o di sembrare interamente femminile.

Esistono due tipi di sindrome da insensibilità agli androgeni: sindrome da insensibilità agli androgeni completa e sindrome da insensibilità agli androgeni parziali.Con la completa insensibilità agli androgeni, la persona colpita è del tutto resistente agli androgeni.In tal caso, di solito sembra essere completamente femminile, che include l'apparizione dei suoi genitali.Geneticamente, tuttavia, il paziente è maschio e mancherà un utero e ovaie.Spesso, i bambini che nascono con insensibilità ad androgeni completa vengono sollevati come se fossero donne.

La sindrome da insensibilità agli androgeni parziali è contrassegnata da un basso livello di sensibilità agli androgeni.Le caratteristiche fisiche di una persona con sensibilità agli androgeni parziali dipendono dal grado in cui la persona colpita è sensibile agli androgeni.Alcune persone con questa condizione appariranno esternamente maschi mentre altre possono sembrare femminili.In alcuni casi, una persona con questo disturbo può anche avere caratteristiche fisiche sia femminili che maschili.

Non esiste una cura per la sindrome da insensibilità agli androgeni.I medici possono, tuttavia, prescrivere la terapia sostitutiva degli estrogeni al fine di prevenire i sintomi della menopausa in un paziente esternamente femminile.La terapia di ricostruzione genitale può anche aiutare in alcuni casi.Spesso, viene utilizzato un intervento chirurgico per rimuovere i testicoli che non sono riusciti a scendere.Ulteriori consulenza psicologica può beneficiare di pazienti con sindrome da insensibilità agli androgeni.