Qual è la sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman (AS) è un disturbo genetico che colpisce il sistema nervoso.I pazienti possono manifestare una varietà di sintomi, che vanno dalle convulsioni a profondi ritardi nello sviluppo.Poiché la sindrome di Angelman è di natura genetica, non esiste una cura, con il trattamento incentrato su terapie di supporto che aiutano il paziente a vivere una vita sana e felice.In genere, le persone con sindrome di Angelman richiedono cure per tutta la vita, sebbene possano ottenere una certa misura di indipendenza con un aiuto di supporto.

Questa condizione è causata da una delezione del materiale genetico sul cromosoma 15. Come regola generale, la sindrome di Angelman non è ereditaria;La delezione è causata da anomalie cromosomiche casuali.Sebbene sia potenzialmente possibile che la delezione del cromosoma venga superata tra le generazioni, questo è abbastanza raro.A meno che i genitori non testino specificamente tale eliminazione quando richiedono test prenatali, potrebbero non essere consapevoli del fatto che il bambino abbia la sindrome di Angelman fino a quando non si osservano ritardi nello sviluppo.

Diverse caratteristiche sono universali per tutti come pazienti.Sperimentano profondi ritardi nello sviluppo, insieme a disturbi del movimento che rendono difficile camminare ed eseguire compiti motori pregiati.La sindrome di Angelman fa anche sì che le persone abbiano una durata di attenzione molto breve e personalità che sembrano insolitamente felici.Si ritiene che le frequenti risate e i sorrisi nelle persone con sindrome di Angelman siano il risultato di eccessive risposte motorie.

Alcuni pazienti sperimentano anche convulsioni, disturbi del sonno, difficoltà a dormire e microcefalia, una condizione che fa sì che la testa sia insolitamente piccola.Molti hanno anche ipopigmentazione, che li fa essere molto pallidi, con capelli chiari e occhi.I sintomi combinati associati alla sindrome di Angelman possono rendere molto difficile per i pazienti navigare nel mondo esterno, mentre lottano per comunicare e comprendere gli eventi che li circondano.

La sindrome di Angelman prende il nome dal Dr. Harry Angelman, un medico inglese che ha descritto per la prima voltala condizione nel 1965. È anche conosciuta come sindrome di Happy Puppet.Tuttavia, questo termine per la condizione è generalmente considerato offensivo, sebbene possa essere una descrizione accurata di come appare un paziente Angelman, a prima vista.Con il supporto focalizzato da terapisti, professionisti medici, genitori e assistenti, qualcuno con la sindrome di Angelman può imparare i rudimenti della comunicazione e può essere in grado di vivere una vita piena, ricca e felice circondata da familiari e amici premurosi.