Cos'è l'anorchia?

L'anorchia è una condizione congenita molto rara negli uomini in cui i pazienti sono nati senza testicoli.I pazienti si sviluppano come previsto, sebbene lo scroto possa sembrare insolitamente piccolo, ma i testicoli non riescono a scendere perché non esistono e nella pubertà, il paziente non inizia a produrre ormoni associati allo sviluppo di caratteristiche sessuali secondarie maschili.I pazienti con anorchia devono essere esaminati attentamente per confermare una diagnosi e differenziarla dal criptorchidismo, in cui sono presenti uno o entrambi i testicoli, ma non scendono.

Le cause di questa condizione non sono note, sebbene possano essere causate da mutazioni genetiche spontaneeo collegato agli squilibri ormonali durante lo sviluppo fetale.Durante lo sviluppo embrionale, ci sono diverse fasi in cui i testicoli potrebbero non svilupparsi.Prima di otto settimane, la mancanza di sviluppo di testicoli comporterà lo sviluppo di genitali femminili, sebbene il paziente avrà cromosomi XY.I problemi con lo sviluppo testicolare tra otto e 12 settimane possono comportare un bambino intersessuale, un bambino con genitali misti e embrioni tra 12 e 14 settimane, a volte i testicoli vengono semplicemente persi, con conseguente anorchia.

pazienti con anorchiaSviluppare caratteristiche sessuali secondarie associate agli uomini dovranno assumere androgeni supplementari, stimolando la pubertà con l'assistenza di ormoni esterni.Alcuni pazienti esprimono anche insoddisfazione per le dimensioni dei loro scroto, poiché non sono presenti testicoli per riempire il sacco scrotale e possono richiedere agli impianti di cambiare la comparsa dei loro genitali.Il supporto psicologico può anche essere necessario per alcuni pazienti, poiché alcune persone trovano inquieta la diagnosi e potrebbero voler aiutare a elaborarla.

Avere anorchia non è pericoloso per la vita o particolarmente pericoloso.La mancanza di androgeni dai testicoli significherà che il paziente non sviluppa peli del corpo più spessi, una voce più profonda e altre caratteristiche associate alla pubertà negli uomini.Alcuni pazienti possono scegliere di attendere il trattamento o rinunciare al trattamento, una scelta che possono discutere con i loro medici.Un endocrinologo può parlare di varie opzioni terapeutiche con il paziente, incluso l'attesa del trattamento fino a quando il paziente non si sente più pronto a prendere una decisione.

Non avere testicoli causerà infertilità e non ci sono trattamenti per l'infertilità negli uomini con questa condizione, così comeè impossibile per loro produrre spermatozoi di qualsiasi tipo.Gli uomini con anorchia che sono interessati ad avere figli con i loro partner possono considerare la donazione o l'adozione degli spermatozoi come opzioni.Poiché questa condizione non sembra essere ereditata, le donazioni di spermatozoi dei familiari non creerebbero un rischio di anorchia nel bambino.