Cos'è la carenza di antitrombina III?

La carenza di antitrombina III è una malattia rara che predispone gli individui allo sviluppo di coaguli di sangue potenzialmente gravi.Una mutazione genetica compromette la capacità dei corpi di realizzare enzimi antitrombina III funzionali, che svolgono un ruolo vitale nella prevenzione della coagulazione.Senza trattamento, una grave carenza può portare a coaguli potenzialmente letali nei polmoni, nel cuore o altrove nel corpo.La maggior parte dei casi di carenza di antitrombina III può essere efficacemente gestita con dosi quotidiane di farmaci per il sangue.

Normalmente esiste un attento equilibrio di enzimi nel flusso sanguigno;Gli enzimi come la trombina e il fattore X impediscono al sangue di diventare troppo sottili e chimici come l'antitrombina III e l'eparina impediscono l'ispessimento del sangue.Nel caso di una carenza di antitrombina III, gli enzimi coagulanti prosperano e il rischio di coagulazione è elevato.

Esistono due tipi principali di carenza di antitrombina III, entrambi ereditati in un modello autosomico dominante.Nel tipo uno, una mutazione genetica altera la capacità del corpo di produrre nuove antitrombine.Nel tipo due, ci sono livelli approssimativamente normali dell'enzima, ma non riescono a funzionare correttamente.

Molte persone che ereditano la carenza di antitrombina III non sperimentano mai disturbi di coagulazione o altri problemi di salute.È molto probabile che i sintomi sorgano all'età di 30 anni, sebbene sia possibile sperimentare coaguli molto prima o successivi nella vita.Il rischio di sviluppare coaguli è aumentato nelle persone che fumano o soffrono di alta pressione sanguigna, colesterolo alto e obesità.

Un coagulo di sangue può causare una varietà di sintomi a seconda del sito e delle dimensioni.La trombosi vena profonda in una delle gambe è il luogo più comune per un coagulo nelle persone con disturbo e può causare gonfiore delle gambe e dolore palpitante.Ulteriori sintomi possono includere mancanza di respiro, vertigini, tosse insanguinata e debolezza del corpo intero.

La maggior parte dei casi di carenza di antitrombina III vengono diagnosticati prima che i pazienti sperimentino coaguli pericolosi.Gli esami del sangue di routine per altre condizioni potrebbero rivelare livelli insolitamente bassi di antitrombina e una maggiore attività degli enzimi coagulanti.I test genetici possono confermare che un paziente trasporta effettivamente una mutazione genetica specifica.Test di imaging come ultrasuoni ed ecocardiografie vengono generalmente eseguiti sullo schermo per i coaguli esistenti e verificano possibili danni nel cuore, nel fegato, nei reni e in altri organi.

Le persone che hanno carenze di antitrombina III ma non sviluppano sintomi non hanno bisogno di cure.Invece, i medici generalmente raccomandano di partecipare a regolari controlli sanitari per garantire che non si verifichino problemi.Se si verifica la coagulazione, i pazienti vengono avviati su un regime quotidiano di farmaci anticoagulanti, come warfarin, eparina o antitrombina sintetica.Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per rompere un grande coagulo di sangue in una situazione di emergenza.