Cos'è la sindrome di Apert?

La sindrome di Apert è un disturbo genetico caratterizzato dalla fusione prematura delle ossa nel cranio e da fondendo le dita dei piedi e le dita dei piedi.Conosciuta anche come acrocefalosindattitamente, questa condizione è relativamente rara e ci sono trattamenti disponibili per normalizzare l'aspetto dei pazienti e ridurre il rischio di sviluppare complicanze secondarie.La maggior parte dei casi di sindrome di Apert sembrano derivare a causa di mutazioni spontanee, sebbene un genitore con la condizione possa anche trasmetterlo a un bambino.

Quando nascono i bambini, i loro cranio sono costituiti da una raccolta di piastre sciolte di osso che sonoProgettato per espandersi nel tempo per consentire lo sviluppo del cervello.Mentre le persone invecchiano, le piastre nei loro teschi iniziano a fondersi insieme, diventando infine solido in adolescenza.Nei bambini con sindrome di Apert, le ossa si fondono troppo presto in una condizione chiamata craniosinostosi.Di conseguenza, il cervello non ha spazio per crescere, il che può contribuire a ritardi nello sviluppo e di solito si verificano anomalie facciali.

I bambini con sindrome di Apert tendono ad avere facce affondate con occhi sporgenti, nasi beaky e mascelle scarse.Possono sviluppare problemi dentali a causa dell'affollamento e di altre anomalie dentali e sono a rischio anche di problemi di respirazione e visione.Il trattamento per le anomalie facciali è un intervento chirurgico per separare le piastre del cranio in modo che il cervello abbia spazio per crescere.La chirurgia può anche includere la chirurgia plastica per riparare le strutture del viso in modo che il bambino abbia un aspetto più normale.

Chirurgia per correggere la sindactile o si può eseguire anche la fusione delle cifre.Questo intervento chirurgico darà al bambino una gamma maggiore di movimento oltre a risolvere il problema estetico delle dita e dei piedi fusi.Con questi trattamenti, il bambino può vivere una vita molto normale e attiva e un bambino della sindrome di apertura non può provare importanti ritardi nello sviluppo.I bambini che sperimentano complicanze e ritardi possono beneficiare della terapia occupazionale e dei trattamenti per affrontare questioni specifiche come problemi di respirazione.

Può essere difficile identificare la sindrome di Apert durante la gravidanza, in quanto potrebbe non essere prontamente evidente negli ultrasuoni.La condizione viene generalmente identificata alla nascita a causa delle evidenti anomalie fisiche e un medico può raccomandare un intervento chirurgico il più rapidamente possibile per affrontare i problemi.Viene eseguito il precedente intervento chirurgico, migliore è la prognosi per il paziente, poiché l'intervento precoce può ridurre le anomalie del viso e del cervello.In seguito potrebbero essere richiesti interventi chirurgici di follow -up per affrontare i problemi cosmetici.