Cos'è la congenita multiplex artrogryposis?
L'artrogriposis multiplex congenita è un disturbo che colpisce lo sviluppo precoce delle articolazioni del corpo in un feto, più comunemente le grandi articolazioni nelle braccia e nelle gambe.Un bambino che nasce con la condizione in genere ha una mobilità limitata e ovvie deformità fisiche in una o più articolazioni.La congenita multiplex di artrogryposis può derivare da deformità ossee, muscoli o del tessuto connettivo, anomalie nel sistema nervoso centrale o come complicazione di un altro disturbo congenito.Il trattamento dipende dalla gravità dei problemi, ma molti pazienti sono in grado di ottenere almeno una certa mobilità e indipendenza con una serie di interventi chirurgici e terapia fisica in corso. I medici non sono sicuri delle cause esatte della congenita multiplex artrogriposis.Alcuni casi sembrano avere una qualche forma di modello di eredità genetica, ma la maggior parte dei pazienti non ha una storia familiare o mutazioni genetiche riconoscibili.È molto probabile che la condizione appaia se una madre in attesa subisce una lesione traumatica, assume droghe o è esposta a sostanze chimiche all'inizio della gravidanza.Tali fattori aumentano le possibilità di un'importante malformazione del midollo spinale in un embrione.Inoltre, un feto che non può muoversi nell'utero a causa di un'anomalia dell'utero, della nascita multipla o della mancanza di liquido amniotico potrebbe non essere in grado di sviluppare pienamente articolazioni, ossa e muscoli.
La gravità dei sintomi può variare in modo significativo con la congenita multiplex di artrogryposis.Alcuni neonati mostrano solo piccoli problemi come gambe leggermente arcuate, piedi del club o polsi che si girano verso l'interno o verso l'esterno.Altri hanno più problemi articolari che fanno sì che le gambe o le braccia formato una curva affilata.I fianchi possono essere slogati alla nascita e anche alcuni muscoli, tendini o legamenti possono mancare anche nel sito di articolazioni deformate.Altri problemi possono includere la scoliosi della colonna vertebrale, un naso appiattito, le orecchie grandi e una mascella distorta.
La maggior parte dei casi di artrogriposis multiplex congenita vengono rilevati mentre i bambini sono ancora nell'utero con l'aiuto di ultrasuoni.Dopo la nascita di un bambino, i medici possono eseguire esami fisici, prendere raggi X e altre scansioni di imaging ed eseguire test genetici per valutare la gravità e cercare una causa sottostante.Le disposizioni per la chirurgia correttiva o altri tipi di trattamento vengono previste in anticipo per fornire il miglior risultato possibile per un paziente.
Se un bambino non ha gravi deformità o problemi cardiaci, polmoni o spinali potenzialmente letali, il trattamento aggressivo è generalmente rinviatoper un po 'di anni.Un chirurgo può tentare di migliorare l'aspetto e la funzione di un'articolazione rimuovendo l'osso in eccesso e il tessuto fibroso.Potrebbe essere necessario indossare le parentesi graffe sulle gambe o sulla schiena durante l'infanzia per promuovere un migliore allineamento.La terapia fisica è un pilastro del trattamento e la maggior parte dei pazienti può eventualmente ottenere l'equilibrio, la resistenza e la flessibilità necessari per gestire le attività giornaliere di base.I pazienti che ricevono il trattamento e il supporto adeguati di solito godono di stili di vita lunghi e per lo più indipendenti.