Cos'è l'atassia-telangiectasia?

Per i genitori, ottenere una diagnosi secondo cui il loro bambino ha atassia-telangiectasia, è una cosa straordinariamente difficile.La malattia è neurodegenerativa, perché porzioni del cervello che controllano i centri vocali, il cervelletto, progressivamente degenerato, rendendo difficile per i bambini parlare senza bloccare e infine impossibile per i bambini parlare o scrivere.Successivamente, i bambini con atassia-telangiectasia perdono il controllo della maggior parte dei movimenti muscolari e molti sono limitati alle sedie a rotelle entro pochi anni dalla notazione della malattia.

Ci sono ulteriori difficoltà con l'atassia-telangectasia.Circa il 70% dei bambini che ottengono la malattia otterrà anche il cancro e la maggior parte dei bambini con questa condizione ha un sistema immunitario scarso, rendendoli particolarmente inclini alle infezioni respiratorie.I bambini che non soccombono al cancro o alle malattie hanno ancora una durata notevolmente breve.Possono vivere fino ai primi anni '20 e alcune persone con la condizione hanno vissuto per avere 40 anni. In generale, la durata della vita di un bambino con questa malattia è incredibilmente breve.

Nonostante la degenerazione del cervello in termini di linguaggio e controllo muscolare, la maggior parte di questi bambini ha un'intelligenza media alla media superiore alla media.In un certo senso questo sembra ancora più tragico.Come le vittime dell'ictus che soffrono di atassia, l'incapacità di parlare bene o per niente, una mente normale deve sopportare la frustrazione dell'incapacità di comunicare con mezzi regolari ed è pienamente consapevole che le cose che una volta sono arrivate facilmente, come camminare, correre o giocareora non sono più possibili.È una sofferenza mentale intensa e difficile che attende un bambino con questa diagnosi e le loro famiglie che non possono prevenire il progresso di questa malattia o compensare mai al bambino ciò che ha perso.

La malattia viene di solito diagnosticata quando un bambinoCon l'atassia sviluppa Telangiactasia , piccole vene rosse che appaiono agli angoli degli occhi e talvolta sulle guance e sul naso.La teleangectasia non è rara nei bambini in perfetta salute.È la combinazione della condizione con atassia che normalmente conferma la diagnosi.

Purtroppo, non vi è alcuna prevenzione per l'atassia-telangiectasia e nessuna cura.Il trattamento può consistere nel dare ai bambini colpi di gamma-globulina per aumentare la loro immunità e dare ulteriori dosi di vitamine per lo stesso motivo.Se i bambini dovessero sviluppare il cancro, i genitori devono decidere se lasciare andare i bambini o sottoporre i bambini alla chemioterapia, il che può essere particolarmente impegnativo poiché le immunità alle malattie normali sono basse in qualsiasi circostanza e peggiori quando vengono utilizzate la chemioterapia o le radiazioni.

Questa condizione richiedePiù ricerche, più comprensione e sviluppo di cura o prevenzione.Attualmente, il progresso della malattia è compreso e anche il fatto che è ereditato in modo recessivo.Entrambi i genitori devono avere un gene recessivo per l'atassia-telangiectasia, e anche quando lo fanno, ogni bambino ha una probabilità del 75% di non ereditare la malattia.Per i fratelli di bambini con atassia-telangiectasia, di solito si raccomanda di avere una consulenza genetica prima di avere figli per determinare se anche i loro partner trasportano un gene recessivo.