Qual è la sindrome di Barth?

La sindrome di Barth, o BTHS, è un disturbo genetico raro, grave, a volte fatale che colpisce i maschi.Ereditato dalla madre, la sindrome di Barth altera il gene BTHS nel cromosoma X e può causare problemi con il cuore, l'immunità e la capacità del maschio di prosperare.La sua insorgenza è in genere osservata alla nascita o entro pochi mesi dalla nascita.

La diagnosi precoce della sindrome di Barth è complicata ma critica.Si pensa che la sindrome di Barth si verifichi in circa una subita su ogni 200.000 nascite, ma si ritiene che sia altamente sotto-diagnosticato a causa della sua natura complicata.Gli strumenti diagnostici includono l'analisi del sangue per determinare la conta dei globuli bianchi, l'analisi delle urine per determinare la presenza di una maggiore quantità di acido organico che si osserva tipicamente con BTH, un ecocardiogramma o ultrasuoni cardiaci per valutare la struttura e la funzione o la condizione del cuore e unAnalisi del sequenziamento del DNA Per determinare l'anomalia del gene BTHS.

Alcuni sintomi gravi della sindrome di Barth possono includere cardiomiopatia o difetti cardiaci e debolezza, neutropenia o una carenza nei globuli bianchi che riducono la capacità del corpo di combattere le infezioni e un anormaleAumento di un acido organico nelle urine.Altri problemi che possono verificarsi includono una diminuzione dell'appetito e della diarrea frequente, che può portare a un aumento di peso lento, ulcere ricorrenti, respirazione affannosa, fatica estrema, mal di testa cronica o dolori del corpo e lievi disturbi dell'apprendimento.I ragazzi che soffrono della sindrome di Barth possono dimostrare ipotonia o scarso tono e controllo muscolare e una statura accorciata o un corpo piccolo.L'osteoporosi o l'ammorbidimento delle ossa e possono anche verificarsi ipoglicemia.

Le complicanze della sindrome di Barth includono gravi infezioni batteriche mentre il corpo dimostra una ridotta capacità di combattere le infezioni e insufficienza cardiaca congestizia, che compromette la capacità del corpo a fornire un flusso sanguigno sufficientesoddisfare le esigenze del corpo e può provocare la morte.

Non esiste un trattamento o una cura speciale per la sindrome di Barth, quindi alleviare e controllare i sintomi è cruciale.Il monitoraggio costante dei sintomi e il trattamento dei sintomi cardiaci, le infezioni e i problemi nutrizionali mentre si verificano e alterano la dieta, se necessario, sono corsi di azione comuni.Occasionalmente la chirurgia può correggere difetti cardiaci.Con un buon monitoraggio cardiaco o cardiaco, si ritiene che almeno il 75% dei pazienti mostrerà un miglioramento graduale che aumenta la possibilità di normalizzare la funzione cardiaca complessiva.Anche la valutazione e il trattamento rapidi dei processi infettivi possono aumentare l'aspettativa di vita.