Qual è la sindrome di Beals?

La sindrome di Beals o arachnolattyly (CCA) congenite (CCA) è una condizione rara causata da una mutazione genetica.Il gene difettoso limita la capacità dei corpi di produrre fibrillina, che è una sostanza importante utilizzata nello sviluppo del tessuto connettivo.La condizione crea una varietà di irregolarità fisiche.I medici trattano il disturbo con la terapia fisica.

I medici possono spesso diagnosticare la sindrome di Beals nei pazienti infantili in base alle anomalie fisiche rivelatori.I bambini colpiti di solito hanno corpi lunghi, snelli e stretti con dita e dita allungate.Hanno una capacità limitata di muovere le articolazioni, il che rende difficile per loro raddrizzare le dita, le dita dei piedi o altre parti del corpo.

Molti bambini che hanno la sindrome di Beals nascono con orecchie spiegate, una piccola mascella e un arco insolitamente alto nel tetto della bocca.Possono anche avere cavità toraciche affondate o sporgenti.Altri hanno i piedi del club, che sono piedi che si trasformano alle caviglie per affrontare l'uno dell'altro.Mentre maturano, questi bambini potrebbero avere difficoltà a sviluppare capacità di coordinamento motorio o avere una visione miope.

Alcuni di questi pazienti hanno la scoliosi, che è curvatura della colonna vertebrale, e altri hanno muscoli sottosviluppati.I pazienti che hanno la sindrome di Beals occasionalmente hanno prolasso della valvola mitrale, che è una condizione del cuore caratterizzata da una valvola difettosa tra la parte superiore sinistra e le camere inferiori o una valvola aortica allargata.Potrebbero anche verificarsi altre gravi condizioni cardiache.

Questa condizione è simile alla sindrome di Marfan, un altro disturbo genetico che colpisce la struttura scheletrica del corpo e il tessuto connettivo.Le persone che hanno la sindrome di Marfan sono alte, con braccia e gambe lunghe, e molti di loro hanno piedi piatti, curvatura della colonna vertebrale, una faccia stretta e una scarsa visione a lunga distanza.

La sindrome di Beals colpisce ragazzi e ragazze a tariffe uguali.Non è prevalente in nessun particolare gruppo etnico.I bambini ereditano il disturbo dai loro genitori.

Questa condizione si verifica anche quando i geni mutano casualmente.Anche i bambini i cui genitori non hanno storia del disturbo possono nascere con la sindrome di Beals.Le persone che sviluppano la condizione a causa di una mutazione spontanea nella loro struttura genetica possono trasmettere il gene difettoso ai propri figli.

Dai bambini che hanno questa condizione, sviluppano gradualmente più capacità di raddrizzare le articolazioni, ma la loro curvatura spinale tendepeggiorare.Alcuni medici raccomandano le parentesi graffe o l'intervento chirurgico per raddrizzare la colonna vertebrale.I medici potrebbero anche monitorare il cuore o prescrivere gli occhiali correttivi secondo necessità, a seconda del paziente.

Non è stata trovata alcuna cura per questo disturbo all'inizio del 2011. La maggior parte dei pazienti può anticipare una durata normale.Gli adulti che hanno la sindrome di Beals potrebbero beneficiare della consulenza genetica per determinare il rischio di passare la condizione alla loro potenziale prole.