Cos'è la sindrome di Berlino?

La sindrome di Berlino è una rara condizione genetica.È causato da un gene mutato che non è in grado di fornire una protezione adeguata dalla rottura del cromosoma, che può danneggiare l'acido deossiribonucleico (DNA) all'interno.Ciò può causare una vasta gamma di problemi, dall'aumento della sensibilità agli elementi esterni alle deformità fisiche e alla compromissione mentale.È anche noto come sindrome di rottura di Nijmegen e sindrome di SeeManova.

La condizione si sviluppa quando il gene mutato provoca una carenza della nibrina proteica.Quando un cromosoma si rompe, la nibrina è un elemento chiave per riparare il danno.Senza questa risorsa, i cromosomi si riorganizzeranno, il che può influire sulla funzione del DNA al loro interno.La sindrome di Berlino è in genere il risultato di alcuni tipi di cromosomi che si rompono e si raggruppano in modo anormale, come quelli che aiutano a costruire il sistema immunitario.

I sintomi della sindrome di Berlino sono spesso il risultato diretto di un individuo privo delle risorse per gestirela rottura del cromosoma e quindi sviluppare o guarire correttamente il corpo.L'ipersensibilità alle radiazioni è un tratto comune, perché il corpo non è in grado di costruire le cellule che sono state spezzate dall'esposizione.Molti pazienti con sindrome hanno anche un sistema immunitario debole e sono altamente sensibili alle infezioni.

Uno degli effetti fisici più distintivi della sindrome di Berlino è la microcefalia.Questa è una condizione in cui la testa di un individuo è significativamente più piccola della dimensione standard per una persona della stessa età.Come per gli altri sintomi della sindrome, questo si sviluppa all'inizio della vita o è presente alla nascita.

Alcune delle altre caratteristiche fisiche della sindrome di Berlino includono una fronte profondamente inclinata, una statura corta e anomalie nella pigmentazione della pelle.La condizione può causare ritardo mentale e difficoltà di apprendimento.I pazienti con la condizione hanno anche un rischio maggiore di ottenere linfoma, leucemia e altri tipi di cancro.Nel complesso, una persona con sindrome di Berlino avrà in genere una durata più breve rispetto a quelle senza la condizione.

Molti medici di medicina generale possono riferire persone che sentono di poter trasmettere il gene che causa la sindrome di Berlino a un consulente genetico.Questo processo può aiutare i pazienti a capire quali rischi sono coinvolti nell'avere un bambino e potenzialmente trasmettere il gene.Un consulente genetico può anche discutere di opzioni per il trattamento.I potenziali candidati per la consulenza includono persone che già hanno o sospettano di avere la malattia e che potrebbero trasportare il gene.