Cos'è la beta talassemia?

La beta talassemia è una condizione che colpisce i livelli di emoglobina nel sangue e può avere un piccolo o grande effetto sulla persona.Questa condizione è anche conosciuta come talassemia mediterranea, e poiché è geneticamente ereditata, sembra essere comune tra quelli di origine mediterranea.Tuttavia, colpisce anche le persone in Asia, parti dell'Africa e in Medio Oriente, oltre a molte persone nel resto del mondo.

È importante capire cosa sia l'emoglobina e come l'azione di questa malattia può comprometterla.Le prime molecole di emoglobina nel sangue aiutano a trasportare ossigeno al corpo e sono costituite da quattro parti.Due di questi sono chiamati emoglobina beta e gli altri due sono chiamati emoglobina alfa.Quando si verificano cambiamenti alle proteine alfa nell'emoglobina, il risultato è l'alfa talassemia.Quando uno o entrambi i geni sono compromessi che rendono la beta parte dell'emoglobina, ciò si traduce in beta talassemia.

Il modo in cui quasi tutte le persone ottengono questa condizione è ereditando uno o due geni danneggiati per la parte beta delle molecole di emoglobina, che danneggiano parzialmente o completamente la capacità del corpo di produrre emoglobina adeguata e sana.L'eredità è sempre attraverso i genitori e solo una persona con due genitori con almeno la talassemia beta minore è a rischio per le forme più gravi della malattia.Quando ogni genitore ha un gene di difetto, ogni bambino nato ha una probabilità del 50% di ereditare un gene difettoso e un 25% ereditando due geni difettosi, che causano forme maggiori o moderate della condizione.Le persone possono teoricamente ereditare la forma minore con un solo genitore che ha un cromosoma danneggiato.

Quando le persone ereditano un gene danneggiato, possono avere pochissimi sintomi tranne l'anemia minore che di solito non richiede un trattamento.Le persone con questa forma dovrebbero vivere una vita sana.Se le persone ricevono un gene danneggiato da ciascun genitore, possono avere beta talassemia moderata o maggiore, a seconda del grado in cui una persona è malata e questo può essere molto grave.

I sintomi della moderata beta talassemia includono l'anemia e la condizioneè contrassegnato da irregolarità occasionali nel modo in cui le ossa del viso crescono.Non è raro che le persone con questa condizione abbiano anche schemi di crescita lenti.Con la grave beta talassemia, i sintomi sono molto più pronunciati.Una scarsa alimentazione è nota nel bambino a causa di grave anemia e stanchezza.La crescita è molto lenta e il ritardo della pubertà è comune.

Altri sintomi associati all'espressione più grave di questa malattia includono stanchezza, affaticamento, bassa energia, crescita ossea insolita in faccia, palletà e ittero.A volte l'addome sporge.Altri sintomi potrebbero includere urina di colore molto scuro, che può anche indicare l'ittero e debolezza generale.

Quando viene diagnosticata questa condizione, il passo successivo è determinare il trattamento.Il trattamento di solito consiste nel fornire trasfusioni di sangue regolari.L'unica difficoltà è che il ferro viene accumulato nel corpo e un trattamento aggiuntivo è in genere per rimuovere il ferro extra usando diversi farmaci.Quando il trattamento è inadeguato, occasionalmente i medici prendono in considerazione il tentativo di un trapianto di midollo osseo, ma questo è ancora meno preferito e non sempre efficace.

beta talassemia è quindi una condizione stimolante che richiederà un trattamento per la vita.Anche con tale trattamento, cose come i livelli di energia, la resistenza alle malattie e i modelli di crescita possono essere modificate.Le persone possono aspettarsi di lavorare regolarmente con gli ematologi per mantenere la salute.Un'altra cosa che può rivelarsi utile è appartenere a un gruppo di supporto e ci sono anche alcuni gruppi Internet disponibili per le famiglie o per le persone colpite da questa condizione.