Cos'è la sindrome di Bloom?

La sindrome da fioritura è una condizione genetica caratterizzata da un problema con il gene BLM, che normalmente governa la ricombinazione durante la divisione cellulare.A causa di un malfunzionamento in questo gene, le persone con sindrome di Bloom sperimentano la rottura e il riarrangiamento cromosomici, che a loro volta possono causare una serie di complicanze.Non esiste una cura per la sindrome di Bloom;Il trattamento si concentra sulla prevenzione, quando possibile, e quindi la gestione dei sintomi mentre emergono nei pazienti affetti da questa condizione.

Questo disturbo genetico prende il nome dal Dr. David Bloom, che lo ha scoperto nel 1954. La sindrome di Bloom sembra essere particolarmente comune in orientaleGli europei, in particolare Ashkenazim, con uno stimato su 100 Ashkenazim che trasportano il gene per la sindrome di Bloom.Questa condizione è recessiva, quindi entrambi i genitori devono trasportare il gene danneggiato affinché un bambino abbia la sindrome di Bloom, ma i portatori possono potenzialmente avere una prole che sono anche vettori.

Le persone con sindrome di Bloom tendono ad essere un po 'più piccole di altri, e sonoAvere facce lunghe e strette distintive con piccoli mento.Le loro voci sono spesso alte e sviluppano spesso strani modelli di pigmentazione sulla loro pelle, specialmente sui loro volti.Questi tratti rendono un paziente con sindrome da Bloom prontamente identificabile e talvolta portano allo stigma sociale a causa della mancanza di comprensione della sindrome da Bloom.

Alcuni pazienti hanno anche disabilità mentali o fisiche e sono spesso afflitti da problemi respiratori, problemi di fertilità e immuniCarenze, che possono esporle a una varietà di condizioni gravi.Molte donne con la sindrome di Bloom sperimentano la menopausa in tenera età, mentre gli uomini hanno in genere difficoltà a fare spermatozoi.La sindrome di Bloom aumenta notevolmente anche il rischio di cancro;Molti pazienti hanno un cancro all'età di 25 anni, oltre a una durata già breve.

I test genetici possono essere usati per determinare se qualcuno è un vettore della sindrome da Bloom e molte organizzazioni sanitarie ebraiche raccomandano di ricevere test per la sindrome da Bloom e altre condizioniche sono particolarmente frequenti nella comunità ebraica, oltre a partecipare alle sessioni di consulenza genetica.I genitori che sono vettori potrebbero voler riflettere attentamente sui rischi di passare la sindrome da fioritura ai loro figli;Alcuni scelgono di perseguire la fecondazione in vitro per avere figli in modo che possano testare gli embrioni per segni che portano il gene.